Bloom sendromu, genlerin bir mutasyonundan kaynaklanan kromozom sayısındaki bir başarısızlık ile karakterize nadir bir genetik bozukluktur.
Bloom sendromlu bireyler bağışıklık sistemlerinde ışığa ve eksikliğe sahiptir ve bu da kanser ve zatürree gibi hastalıkların ortaya çıkma olasılığını artırır. Semptomları yaşamın ilk aylarında kendini gösterir.
Bloom Sendromu Belirtileri
Kısa boy, çıkıntı yapan burun, yüzdeki cilt renginde değişiklikler, keskin ses, sık görülen enfeksiyonlar, solunum problemleri, kanser gelişme olasılığı, büyüme sorunları ve zeka geriliği.
Bloom Sendromunun Tanısı
Tanı, semptomların klinik olarak gözlemlenmesiyle yapılır ve bireyin kromozomlarını analiz eden genetik testlerle doğrulanır.
Bloom Sendromu Tedavisi
Bloom sendromu için spesifik bir tedavi yoktur. Semptomlar büyüme hormonları ve beslenme yöntemleri ile hafifletilir.
Kanser tedavisi dikkatli olmalıdır çünkü bireyler radyasyon terapisine ve kemoterapiye aşırı duyarlıdır.
