Fanconi anemi, nadir görülen ve çocukta görülen, doğumda görülen konjenital malformasyonların ortaya çıkması, ilerleyici kemik iliği yetmezliği ve kansere yatkınlık ile birlikte görülen, genellikle fark edilen değişiklikler olan genetik ve kalıtsal bir hastalıktır. 3 ila 12 yaşları arasında.
Kemikteki değişiklikler, deri lekeleri, böbrek yetmezliği, kısa boy ve gelişmekte olan tümör ve lösemi şansı gibi çeşitli belirtiler ve semptomlar gösterse de, bu hastalık ana belirtisi üretimdeki düşüş olduğu için anemi denir. Kemik iliği boyunca kan hücrelerinin.
Fanconi anemisini tedavi etmek için kan transfüzyonu veya kemik iliği transplantasyonunu yönlendiren bir hematolog ile takip gereklidir. Kanser başlangıcını önlemek ya da önlemek için tarama ve önlemler de çok önemlidir.
Ana belirtiler
Fanconi'nin anemisinin bazı belirtileri ve belirtileri şunlardır:
- Zayıflık, baş dönmesi, solukluk, morumsu lekeler, kanama ve tekrarlanan enfeksiyonlar riskini artıran anemi, düşük trombositler ve daha az beyaz kan hücreleri;
- Başparmak yokluğu, başparmak aşağı veya kol kısalması gibi kemiklerdeki deformiteler, küçük ağız, küçük gözler ve küçük çene ile ayarlanmış yüz;
- Düşük boy, çocuklar düşük kilolu ve yaş için beklenen boyun altında doğduğu için;
- Kahve-süt rengi lekeler ;
- Lösemi, miyelodisplazi, cilt kanseri, baş ve boyun kanseri ve genital ve ürolojik bölgeler gibi kanser gelişme riski artmıştır;
- Görme ve duymadaki değişiklikler .
Bu değişiklikler, ebeveynlerin çocuklardan geçirdiği, vücudun bu kısımlarını etkileyen genetik bozukluklardan kaynaklanır. Bazı belirtiler ve semptomlar bazı insanlarda diğerlerine göre daha yoğun olabilir, çünkü genetik değişimin yoğunluğu ve kesin yeri kişiden kişiye değişebilir.
Tanı nasıl konur?
Fanconi anemisi tanısı klinik gözlem ve hastalık belirtileri ve semptomları ile şüphelenilmektedir. Kan sayımı gibi kan testlerinin yanı sıra MRG, ultrason ve kemik röntgeni gibi görüntüleme testleri de hastalıkla ilişkili problemleri ve deformitelerin belirlenmesinde yardımcı olabilir.
Tanının doğrulanması, öncelikle kan hücrelerinde DNA kopmalarını veya mutasyonları saptamaktan sorumlu olan Kromozom Kırılganlık Testi olarak adlandırılan genetik bir testle yapılır.
Tedavi nasıl yapılır?
Fanconi anemisi tedavisi kan transfüzyonunu ve kan aktivitesini iyileştirmek için kortikosteroid kullanımını öneren hematoloğun rehberliği ile yapılır.
Ancak ilik iflas ettiğinde, sadece kemik iliği transplantasyonu yapılarak tedavi edilebilir. Kişinin bu nakli gerçekleştirmek için uygun bir donörü yoksa, verici bulunana kadar kan transfüzyonu sayısını azaltmak için bir androjen hormonu tedavisi kullanılabilir.
Bu sendromu ve ailesini taşıyan kişi, aynı zamanda, muayeneye rehberlik edecek ve bu hastalığı çocuklarına geçirebilecek ya da geçirebilecek diğer kişileri de takip edecek, eşlik eden ve yardımcı bir tıbbi genetikçiye sahip olmalıdır.
Ek olarak, genetik instabilite ve kanser riskinin artması nedeniyle, bu hastalığa sahip kişinin periyodik olarak tarama yapması ve aşağıdakilere dikkat etmesi çok önemlidir:
- Sigara içilmez;
- Alkollü içeceklerin tüketiminden kaçının;
- HPV'ye karşı aşılama yapın;
- Röntgen gibi radyasyona maruz kalmaktan kaçının;
- Aşırı veya korumasız güneş ışığından kaçının;
Randevulara gitmek ve dişhekimi, otorrino, ürolog, jinekolog veya konuşma terapisti gibi olası değişiklikleri saptayabilen diğer uzmanlarla takip etmek de önemlidir.
