Richieri-Costa Pereira sendromu, bazı bebeklerin kromozomundaki (17) genetik değişimlere bağlı olarak ortaya çıkan, yüz ve larinkste anomalilerin gelişmesine ve ayrıca ayaklarda ve ellerde deformasyonlara yol açan çok nadir görülen bir hastalıktır.
Bu hastalık ilk kez 1992 yılında bir USP Hastanesinde Brezilya'da tanımlanmıştır ve bugüne kadar bu tip genetik mutasyona sahip sadece 20 çocuk tespit edilmiştir.
Bu sendromun çoğu malformasyonunun tedavisi olmamasına rağmen, çocuğun sağlık üzerindeki etkilerini azaltmaya yardımcı olan ve yaşam kalitesini arttıran bazı tedavi yöntemleri vardır.
Ana semptomlar ve özellikleri
Bu hastalığın en tipik özellikleri mandibula malformasyonu olup, sadece bir kemik olmak yerine, bir araya gelmeyen ikiye ayrılır, ağız alt kısmında bir yarık oluşturur.
Bununla birlikte, aşağıdaki gibi başka özellikler de ortaya çıkabilir:
- Yükseklik normalden daha az;
- Merkezi alt diş eksikliği;
- Gelişmemiş eller;
- Bükülmüş veya normal parmaklardan daha az;
- Ağız çok küçük;
- Bükülmüş ayaklar;
- Düşmüş kulaklar.
Bu değişiklikler nedeniyle, çoğu çocuk, örneğin kulaklarda, larenks veya ağızda enfeksiyon geliştirme eğilimi göstermenin yanı sıra, nefes alma, yeme ve hatta iletişimde zorluk çekmektedir.
Sendroma neden olan nedir?
Richieri-Costa Pereira sendromu, kromozom 17 DNA'sındaki değişikliklerden kaynaklanmaktadır ve bu değişikliklere yol açan faktörler henüz bilinmemekle birlikte, araştırmacılar, etkilenen 20 çocuğun yaklaşık 17'sinin, biri aynı torun.
Böylelikle, özellikle bu aileye bağlı kişilerle, bir dereceye kadar akrabalığa, hatta uzaklaşsa bile, bir hastalık gibi görünmektedir.
Tedavi nasıl yapılır?
Bu hastalıkta kullanılan ana tedavi şekli, hastalığın neden olduğu malformasyonları düzeltmeye çalışmak ve çocuğun daha az engelle büyümesine ve gelişmesine izin vermek için ameliyatın kullanılmasıdır.
Bazı durumlarda, çocuğun daha iyi bir solunum trakeostomisi veya mesela beslenmeyi kolaylaştırmak için doğrudan mideye bir tüpün sokulması gibi malformasyonlar tedavi edilemediği halde geçici seçenekler yerleştirmek için ameliyatlara da ihtiyaç duyulabilir.
Ayrıca, her ameliyattan sonra iyileşmeyi hızlandıracak fizyoterapi ve mesleki terapi seanslarının yapılması ve çocuğun günlük faaliyetlerinde mümkün olduğunca bağımsız olmak için sınırlamalarına uyum sağlamasına yardımcı olması da önerilmektedir.
