Deri altında yağ birikimine izin vermeyen ve organlarda veya kaslarda birikmesine neden olan genetik bir hastalık olan jeneralize konjenital lipodistrofi tedavisi, semptomları azaltmayı amaçlamaktadır ve bu nedenle her durumda değişiklik göstermektedir. Ancak çoğu zaman şunlarla yapılır:
- Ekmek, pirinç veya patates gibi karbonhidratlar açısından zengin diyet: vücutta yağ eksikliği nedeniyle düşen enerji seviyelerinin korunmasına yardımcı olur, normal büyüme ve gelişmeye izin verir;
- Az yağlı yiyecekler: Karaciğer veya pankreas gibi kaslarda ve organlarda yağ birikimini önlemeye yardımcı olur. İşte kaçınmanız gerekenler: Yağ oranı yüksek yiyecekler.
- Leptin replasman tedavisi: Myalept gibi ilaçlar, yağ hücreleri tarafından üretilen hormonu değiştirmek için kullanılır, diyabetin veya yüksek seviyelerde trigliseridlerin başlamasını önlemeye yardımcı olur.
Ek olarak, tedavi, bu komplikasyonlar halihazırda gelişmişse, diyabet veya karaciğer problemleri için ilaç kullanımını da içerebilir.
Genelleşmiş doğuştan lipodistrofi'nin karmaşık karaciğer hasarına veya yüzde değişikliklere neden olduğu en ağır vakalarda ameliyat, yüzün estetiğini düzeltmek, karaciğer lezyonlarını gidermek veya daha ileri vakalarda nakil yaptırmak için kullanılabilir. karaciğer.
Genelleşmiş doğuştan lipodistrofi belirtileri
Berardinelli-seip Sendromu olarak da bilinen jeneralize konjenital lipodistrofi semptomları genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkar ve çok kaslı bir görünüm ve çıkıntılı damarlar veren vücut yağının eksikliği ile karakterizedir. Ayrıca çocuk, yaşına göre çok büyük olan ellerin, ayakların veya çenelerin gelişmesine yol açan çok hızlı bir büyüme de gösterebilir.
Yıllar geçtikçe, doğuştan lipodistrofi yeterince tedavi edilmezse, kaslarda veya organlarda yağ birikimine neden olarak aşağıdaki gibi sonuçlara yol açabilir:
- Çok büyük ve gelişmiş kaslar;
- Şiddetli karaciğer hasarı;
- 2 tip diyabet;
- Kalp kasının kalınlaşması;
- Kandaki yüksek trigliserit seviyeleri;
- Artan dalak boyutu.
Bu komplikasyonlara ek olarak genelleşmiş doğuştan lipodistrofi, özellikle boyun, koltuk altı ve kasık bölgesinde ciltte koyu ve kalın lekelerin oluşmasına neden olan bir cilt problemi olan akantozis nigricans gelişimine neden olabilir. Daha fazla bilgi için: Acanthosis nigricans nasıl tedavi edilir.
Genelleşmiş konjenital lipodistrofi teşhisi
Genelleşmiş doğuştan lipodistrofi teşhisi, genellikle bir pratisyen hekim veya endokrinolog tarafından, özellikle hasta çok zayıfsa ancak diyabet, yüksek trigliserit, karaciğer hasarı veya akantozis nigrikans gibi sorunları varsa semptomları gözlemleyerek veya hastanın geçmişini değerlendirerek yapılır. misal.
Ek olarak, doktor, örneğin kan lipid seviyelerini veya vücuttaki yağ hücrelerinin yok edilmesini değerlendirmek için kan testleri veya MRI'lar gibi bazı teşhis testleri de isteyebilir. Daha nadir durumlarda, genelleştirilmiş konjenital lipodistrofi'ye neden olan spesifik genlerde bir mutasyon olup olmadığını belirlemek için bir genetik test de yapılabilir.
Genelleşmiş doğuştan lipodistrofi tanısı doğrulanırsa, örneğin hastalığı çocuklara geçirme riski olduğundan, gebe kalmadan önce genetik danışmanlık verilmelidir.
Bu bilgi yardımcı oldu mu?
Evet Hayır
Fikriniz önemlidir! Metnimizi nasıl geliştirebileceğimizi buraya yazın:
Sorusu olan? Cevap almak için burayı tıklayın.
Yanıt almak istediğiniz e-posta:
Size gönderdiğimiz onay e-postasını kontrol edin.
Adınız:
Ziyaret nedeni:
--- Sebebinizi seçin --- HastalıkDaha iyi yaşayınBaşka bir kişiye yardım edinBilgi kazanın
Sağlık profesyoneli misiniz?
HayırFizisyenİlaçHemşireBeslenme UzmanıBiyomedikalFizyoterapistGüzellik UzmanıDiğer
.jpg)
