Gaucher hastalığı, hücrelerdeki yağlı maddenin karaciğer, dalak veya akciğer gibi kemik veya kemik iliği gibi vücudun çeşitli organlarında birikmesine neden olan bir enzimatik eksiklik ile karakterize edilen nadir bir genetik hastalıktır. kemik.
Böylece, etkilenen bölgeye ve diğer özelliklere bağlı olarak, hastalık 3 tipe ayrılabilir:
- Gaucher hastalığı tip 1 - nöropatik olmayan: en yaygın biçimdir ve hem yetişkinleri hem de çocukları etkiler, yavaş ilerlemesi ve doğru ilaç alma ile olası normal yaşamı;
- Gaucher hastalığı tip 2 - akut nöropatik formu: bebekleri etkiler ve genellikle 5 aya kadar teşhis edilir, 2 yıl içinde ölüme neden olabilecek ciddi bir hastalıktır;
- Gaucher hastalığı tip 3 - subakut nöropatik formu: Çocukları ve adolesanları etkiler ve tanısı genellikle 6 veya 7 yılda yapılır. Form 2 kadar şiddetli değildir, ancak nörolojik ve pulmoner komplikasyonlara bağlı olarak 20 veya 30 yaşlarında ölüme yol açabilir.
Hastalığın bazı formlarının şiddeti nedeniyle, uygun tedaviyi başlatmak ve yaşamı tehdit eden komplikasyonları azaltmak için mümkün olan en kısa sürede tanısı konulmalıdır.
Ana belirtiler
Gaucher hastalığı belirtileri, hastalığın türüne ve etkilenen bölgelere bağlı olarak değişebilir, ancak en yaygın belirtiler şunlardır:
- Aşırı yorgunluk;
- Geciken büyüme;
- Nazal hemoraji;
- Kemiklerde ağrı;
- Spontan kırıklar;
- Karaciğer ve dalak büyümesi;
- Özofagusta varisli damarlar;
- Karın ağrısı.
Osteoporoz veya osteonekroz gibi kemik hastalıkları da olabilir. Ve çoğu zaman, bu belirtiler aynı zamanda ortaya çıkmaz.
Hastalık da beyni etkilediğinde, gözlerin anormal hareketleri, kas sertliği, yutma güçlüğü gibi diğer belirtiler
Tanı nasıl konur?
Gaucher hastalığı tanısı, biyopsi, dalak delinmesi, kan testi veya omurilik delinmesi gibi sınavların sonuçlarına dayanmaktadır.
Tedavi nasıl yapılır?
Gaucher hastalığının tedavisi yoktur, ancak semptomları hafifleten ve daha iyi bir yaşam kalitesi sağlayan bazı tedavi yöntemleri vardır. Çoğu durumda, tedavi hayatın geri kalanı için ilaç kullanımı ile yapılır, en çok kullanılan ilaçlar olan Miglustat veya Eliglustat, organlarda biriken yağlı maddelerin oluşumunu engelleyen ilaçlardır.
Daha ciddi vakalarda, doktor ayrıca bir kemik iliği nakli yapılmasını veya dalağı gidermek için ameliyat yapılmasını tavsiye edebilir.
