Highlander sendromu, fiziksel gelişiminde gecikme ile karakterize, kişinin aslında bir yetişkin olduğunda bir çocuk gibi görünmesini sağlayan nadir bir hastalıktır.
Teşhis temel olarak fiziksel muayeneden yapılır, çünkü özellikleri çok açıktır. Bununla birlikte, aslında aslında sendromun neden olduğu bilinmemektedir, ancak bilim adamları, yaşlanma sürecini yavaşlatacak ve böylece ergenliğin karakteristik değişimlerini geciktirebilen genetik mutasyonlara bağlı olduğuna inanmaktadır.
Highlander Sendromu Belirtileri
Highlander sendromu, esas olarak, 20 yıldan fazla bir süreye sahip olduğu zaman, bir çocuğun ortaya çıkmasıyla birlikte insanı terk eden büyümedeki gecikme ile karakterizedir.
Gelişimsel gecikmeye ek olarak, bu sendromu olan kişilerde saç yok, deri yumuşaktır, kırışıklıkları olabilir ve erkeklerde sesin kalınlaşması söz konusu değildir. Bu değişiklikler ergenlik döneminde normaldir, ancak Highlander sendromu olan kişiler genellikle puberteye girmezler. Ergenlikte bedenin değiştiğini öğrenin.
Olası nedenler
Henüz Highlander sendromunun gerçek sebebinin ne olduğu bilinmemektedir, ancak genetik mutasyondan kaynaklandığına inanılmaktadır. Highlander sendromunu doğrulayan teorilerden biri, yaşlanma ile ilişkili kromozomlarda bulunan yapılar olan telomerlerde meydana gelen değişikliktir.
Telomerler, hücre bölünmesi sürecini kontrol etmekle sorumludur, örneğin kanserde olan kontrolsüz bölünmeyi önler. Her hücre bölünmesiyle, telomerin bir parçası kaybolur ve bu da normal olan ilerleyici yaşlanmaya yol açar. Bununla birlikte, Highlander sendromunda meydana gelebilecek olan, telomeraz adı verilen ve kaybedilen telomer kısmının yeniden oluşturulmasından sorumlu olan ve böylece yaşlanmayı geciktiren bir enzimin aşırı aktifleştirilmesidir.
Hala bildirilen birkaç Highlander sendromu vakası vardır, bu nedenle bu sendroma neyin yol açtığı ve nasıl tedavi edilebileceği henüz bilinmemektedir. Bir genetikçiye danışmanın yanı sıra, hastalığın moleküler bir teşhisini yapmak için, muhtemelen değiştirilmiş olan hormonların üretimini doğrulamak için bir endokrinologa danışmak gerekli olabilir, böylece hormon replasman tedavisi başlatılabilir. .
