Niemann-Pick hastalığı, aynı aile içinde kalıtılan ve örneğin beyin, dalak veya karaciğer gibi bazı organlarda lipid birikimine neden olan çok nadir bir genetik sendrom grubundan oluşur.
Etkilenen organlara ve semptomlara bağlı olarak, Niemann-Pick hastalığı üç ana gruba ayrılabilir:
- Tip A : en şiddetli tiptir ve genellikle yaşamın ilk aylarında ortaya çıkar ve hayatta kalma oranını yaklaşık 4 ila 5 yaşına düşürür;
- Tip B : yetişkinliğe sağkalım sağlayan daha az şiddetli tip A'dır.
- Tip C : genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkan, ancak her yaşta gelişebilen en sık görülen tiptir.
Bu hastalık için hala bir tedavi yoktur, ancak çocuğun yaşam kalitesini iyileştirmek için tedavi edilebilecek herhangi bir semptom olup olmadığını değerlendirmek için çocuk hekime düzenli ziyaretler yapılması önemlidir.
Ana belirtiler
Niemann-Pick hastalığının semptomları hastalık tipine ve etkilenen organlara göre değişmektedir, bu nedenle her tipte en sık görülen işaretler şunlardır:
A tipi
- Yaklaşık 3 veya 6 ayda karnın şişmesi;
- Büyüme ve kilo alma zorluğu;
- Daha sonra bozulan ilk 12 aya kadar normal zihinsel gelişim;
- Tekrarlayan enfeksiyonlara neden olan solunum problemleri.
B tipi
Tip B semptomları, Niemann-Pick tip A hastalığına çok benzer, ancak genellikle daha az şiddetlidir ve daha sonra çocukluk döneminde veya ergenlik döneminde ortaya çıkabilir.
C Tipi
- Zorluk koordinasyon hareketleri;
- Göbeğin şişmesi;
- Gözleri dikey olarak hareket etmede zorluk;
- Azalmış kas gücü;
- Karaciğer veya akciğerlerdeki problemler;
- Zamanla daha da kötüye gidebilen, konuşma veya yutma zorluğu;
- nöbetler;
- Zihinsel kapasitenin kademeli kaybı.
Bu hastalığı gösterebilecek semptomlar göründüğünde veya ailede başka vakalar olduğunda, doktor genellikle hastalığın varlığını doğrulamak için kemik iliği muayenesi veya cilt biyopsisi gibi tanı testleri yapar.
Niemann-Pick hastalığına neden olan nedir?
Niemann-Pick hastalığı, tip A ve tip B, bir veya daha fazla organın hücreleri, hücrelerin içindeki yağların metabolize edilmesinden sorumlu olan sfingomiyelinaz olarak bilinen bir enzime sahip olmadığında ortaya çıkar. Böylece, enzim mevcut değilse, yağ hücrenin yok edilmesine ve organın işleyişini bozmasına neden olan hücre içinde ortadan kaldırılmaz ve birikmez.
Bu hastalığın C tipi, vücut kolesterolü ve diğer yağ türlerini metabolize edemediğinde gerçekleşir, bu da bunların karaciğer, dalak ve beyinde birikmesine ve semptomların ortaya çıkmasına neden olur.
Her durumda, hastalığa ebeveynlerden çocuklara geçebilecek bir genetik değişim neden olur ve bu nedenle aynı aile içinde daha sık görülür. Ebeveynler hastalığa sahip olmasa da, her iki ailede de vaka varsa, bebeğin Niemann-Pick sendromuyla doğması ihtimali% 25'dir.
Tedavi nasıl yapılır?
Niemann-Pick hastalığı için hala bir tedavi olmadığından, belirli bir tedavi şekli yoktur, bu nedenle, bir doktor tarafından düzenli olarak takip edilmek ve tedaviye erken başlanabilecek semptomları belirlemek önemlidir. yaşam kalitesini arttırmak.
Bu nedenle, yutmada zorluk ortaya çıkarsa, örneğin, çok sert ve katı gıdalardan kaçınmanın yanı sıra sıvıları kalınlaştırmak için jelatin kullanmak gerekebilir. Sık sık nöbet geçirilmesi durumunda doktorunuz Valproate veya Clonazepam gibi antikonvülsan ilaçları reçete edebilir.
Zavesca olarak satılan miglestat maddesinin beyindeki yağ plaklarının oluşumunu bloke ettiğini gösterdiği için, bu hastalığın gelişimini geciktirebilen bir çare olduğu düşünülen hastalığın tek şekli C tipidir.
