Ayrıca granit kemik hastalığı olarak bilinen sklerosteoz, aşırı kemik büyümesine neden olan nadir bir genetik mutasyondur. Bu mutasyon, yıllar boyunca yoğunluğun azalması yerine, daha kalın ve daha yoğun hale gelmek ve granitten daha güçlü olmak için kemiklere neden olur.
Bu nedenle, sklerosteoz, osteoporoz gibi kemik hastalıklarının başlangıcını önler, ancak kafatasının içindeki yüksek basınç gibi başka değişikliklere neden olur; bu, tedavi edilmediği takdirde yaşamı tehdit edici olabilir.
Ana belirtiler
Sklerosteozun ana belirtisi kemik yoğunluğundaki artıştır, ancak hastalığa karşı sizi uyarabilecek bazı belirtiler vardır, örneğin:
- Ellere iki veya üç parmak birleştirmek;
- Burun büyüklüğünde ve kalınlığındaki değişiklikler;
- Kafatasının ve yüz kemiklerinin abartılı büyümesi;
- Yüzün bazı kaslarını hareket ettirmede zorluk;
- Parmakların ucu aşağı doğru eğimlidir;
- Parmaklardaki tırnakların olmaması;
- Vücut yüksekliği ortalamadan daha büyük.
Çok nadir görülen bir hastalık olduğundan, tanısı karmaşıktır ve bu nedenle, doktorun tüm semptomları ve klinik öyküyü değerlendirmesinin yanı sıra, skleroz tanısını önermeden önce kemik dansimetresi gibi çeşitli testler yapması gerekebilir.
Bazı durumlarda, DNA ve olası mutasyonları değerlendirecek ve hastalığa neden olan SOST genindeki değişikliği tanımlamaya yardımcı olabilecek bir genetik test istenebilir.
Neden olur
Sklerozun ana nedeni, SOST geninde meydana gelen bir mutasyon olup, kemik yoğunluğunun azaltılmasından ve yaşam boyunca artmasından sorumlu olan protein olan sklerostinin etkisini azaltmaktadır.
Genellikle hastalık sadece genin değiştirilmiş iki kopyası olduğunda ortaya çıkar, ancak tek bir kopyaya sahip olan kişiler de son derece güçlü kemiklere ve osteoporoz veya osteopeni gibi daha düşük kemik hastalığı risklerine sahip olabilirler.
Tedavi nasıl yapılır?
Sklerozun tedavisi yoktur, bu yüzden tedavisi sadece aşırı kemik büyümesinden kaynaklanabilecek bazı semptom ve deformiteleri hafifletmek için yapılır.
En yaygın olarak kullanılan cerrahi biçimlerden biri, örneğin, fasiyal siniri gevşetmeye ve yüz kaslarının hareketini iyileştirmeye veya kafatasındaki basıncı azaltmak için fazla kemiği çıkarmaya yardımcı olan ameliyattır.
Bu nedenle, düzeltilebilecek yasamı tehdit eden ya da yaşamı tehdit eden değişiklikler olup olmadığını değerlendirmek için tedavi hekimle mutlaka tartışılmalıdır.
