Spinal müsküler atrofi, elektriksel uyaranların beyinden kaslara iletilmesinden sorumlu olan omurilikteki sinir hücrelerini etkileyen, böylece bireyin kasları gönüllü olarak hareket ettirememesine ya da zorlamalarına engel olan nadir bir genetik hastalıktır.
Kas rahatsızlığının derecesine ve ilk semptomların ortaya çıktığı yaşa bağlı olarak çeşitli spinal musküler atrofi tipleri vardır:
- Tip 1 : bebeğin normal gelişimini etkilediği için başından tutarak ya da destekleyici oturmaktan güçlük çekerek doğumdan kısa bir süre sonra teşhis edilebilen ciddi bir hastalık şeklidir. Ayrıca, solunum veya yutma güçlüğü de olabilir;
- Tip 2 : genellikle 6 ila 12 aylık bebeklerde gelişir ve oturma, ayakta durma veya desteksiz yürüme zorluğuna neden olur;
- Tip 3 : Bu tip daha hafiftir ve çocukluk ve ergenlik arasında gelişir ve yürümekte ya da ayakta durmakta zorlanmasa da, örneğin merdivenlerden yukarı ya da aşağı gitmek gibi daha karmaşık aktiviteleri engeller. Bu zorluk, tekerlekli sandalye kullanmak gerekli olana kadar daha da kötüleşebilir;
- Tip 4 : 30 yaşın üstündeki kişilerde daha yaygındır ve aynı zamanda kol ve bacak titremesi gibi hafif semptomlara ve ayrıca bazı solunum güçlüklerine neden olur.
Kas atrofisi için hala bir tedavi olmamasına rağmen, bazı tedavi şekilleri hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir ve yaşam kalitesini artırarak semptomları hafifletebilir.
Atrofiye Neden Olanlar
Spinal musküler atrofinin ana nedeni, kasların düzgün çalışması için önemli olan SMN-1 olarak bilinen bir protein eksikliğine neden olan kromozom 5 üzerindeki genetik bir mutasyondur.
Bununla birlikte, genetik mutasyonun, kasların gönüllü hareketi ile ilişkili olan diğer genlerde meydana geldiği daha nadir vakalar vardır.
Tedavi nasıl yapılır?
Spinal musküler atrofi için tedavi genellikle fizik tedavi ve mesleki terapi ile yapılır; burada teknikler hastalığın yaşamı üzerindeki etkilerini azaltmak için öğretilir; örneğin tekerlekli sandalye ve yemek, içme veya yürüyüş gibi günlük işleri kolaylaştıran diğer ekipmanların kullanımı gibi .
Ayrıca, kasları aktif tutmak, dolaşımını kolaylaştırmak ve hastalığın ilerlemesini geciktirmek için fizyoterapi seansları da yapılmaktadır.
Spinraza olarak bilinen bu hastalığı tedavi etmek için yeni bir ilaç ABD'de zaten onaylanmıştır, ancak Anvisa'dan onay beklemektedir. Bu ilaç, SMN-1 geninin etkilendiği durumlarda kullanılabilir ve hastalığın semptomlarının neredeyse tamamını azaltma sözünü verir. Spinraza hakkında daha fazla bilgi edinin ve nasıl çalıştığını öğrenin.
