Vücudun bazı organlarının veya organlarının aşırı çoğalmasına neden olan nadir bir konjenital hastalık olan Beckwith-Wiedemann sendromunun tedavisi, hastalığın neden olduğu değişikliklere göre değişir ve bu nedenle tedavi genellikle personel tarafından yönlendirilir. Örneğin, çocuk doktoru, kardiyolog, diş hekimi ve birkaç cerrahı içeren çeşitli sağlık çalışanlarının
Bu nedenle, Beckwith-Wiedemann sendromunun neden olduğu semptomlara ve malformasyonlara bağlı olarak, başlıca tedaviler şunlardır:
- Kan şekeri seviyelerinde azalma: Glukoz ile serum enjeksiyonları doğrudan damar içine enjekte edilir ve şeker eksikliğinin ciddi nörolojik değişikliklere neden olmasını önlemek için;
- Umbilikal ya da kasık fıtıkları: Çoğu herninin yaşamın ilk yılına kadar ortadan kalkması nedeniyle tedavi genellikle gerekli değildir, ancak, fıtık boyutu artmaya devam ederse veya 3 yaşına kadar devam etmezse, cerrahi gerekebilir. ;
- Çok büyük dil: Dil boyutunu düzeltmek için ameliyat kullanılabilir, ancak sadece 2 yaşından sonra yapılmalıdır. Bu yaşa kadar, bebeğinizin daha kolay yemesine yardımcı olmak için bazı silikon meme uçlarını kullanabilirsiniz.
- Kalp ya da gastrointestinal problemler: İlaçlar, her türlü problemi tedavi etmek için kullanılır ve yaşam boyunca alınmalıdır. Daha şiddetli vakalarda, doktor, örneğin kalpte ciddi değişiklikleri onarmak için ameliyat yapmayı önerebilir.
Ayrıca, Beckwith-Wiedemann sendromu ile doğan bebeklerin kansere yakalanma olasılığı daha yüksektir, bu nedenle bir tümörün büyümesi tespit edilirse, tümör hücrelerini ya da kemoterapi ya da radyasyon terapisi gibi diğer tedavileri çıkarmak için ameliyat yapılması da gerekli olabilir. .
Bununla birlikte, tedaviden sonra, Beckwith-Wiedemann sendromlu bebeklerin çoğu tamamen gelişir ve yetişkinlikte hiçbir sorun yaratmaz.
Beckwith-Wiedemann sendromunun tanısı
Beckwith-Wiedemann sendromunun tanısı sadece bebeğin doğumundan sonra ya da batın ultrasonografisi gibi tanısal testlerle malformasyonların gözlemlenmesiyle yapılabilir.
Ayrıca, tanıyı doğrulamak için doktor, genetik bir test yapmak ve kromozom 11 üzerinde değişiklikler olup olmadığını değerlendirmek için bir kan testi isteyebilir, çünkü bu, sendromun kaynağındaki genetik problemdir.
Beckwith-Wiedemann sendromu, ebeveynlerden çocuklara geçebilir, bu nedenle ebeveynlerden herhangi biri bir bebek olarak hastalığa sahipse, gebe kalmadan önce genetik danışmanlık almanız önerilir.
