Akdeniz anemisi olarak da bilinen talasemi, hemoglobin sentezinde bir bozukluk ile karakterize, fonksiyonel değişikliklere neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Bunun nedeni, talasemilerde, hemoglobinin bir veya daha fazla globin zincirinin, dokulara oksijen taşınması işlemine müdahale etmesinden etkilenmesidir.
Talaseminin klinik belirtileri, etkilenen zincirlerin sayısına ve meydana gelebilecek genetik mutasyonun türüne bağlıdır; bu, örneğin, yorgunluk, gecikmiş büyüme, solgunluk ve hepatomegaliye yol açabilir.
Talasemi, genetik ve kalıtsal bir hastalıktır, bulaşıcı değildir veya beslenme eksikliğinden kaynaklanır, ancak bazı talasemi tiplerinde, tedavi, duruma uygun bir diyet içerebilir. Talasemi diyetinin nasıl yapıldığını görün.
Ana belirtiler
Genel olarak, hastalığın en hafif şekli olan talasemi minör formu, genellikle hasta tarafından algılanmayan hafif anemi ve solukluğa neden olur. Bununla birlikte, en güçlü hastalık türü olan ana form aşağıdakilere neden olabilir:
- yorgunluk;
- sinirlilik;
- Zayıf bağışıklık sistemi ve enfeksiyonlara karşı hassasiyet;
- Geciken büyüme;
- Nefes darlığı veya nefes darlığı;
- solgunluk;
- İştahsızlık
Ek olarak, zaman içinde hastalık da dalak, karaciğer, kalp ve kemiklerde, cilt ve gözlerin sarımsı renginde olan sarılığa ek olarak problemlere de neden olabilir.
Talasemi Türleri
Talasemi, ilgili globin zincirine göre alfa ve beta'ya ayrılır. Alfa talasemi vakalarında, hemoglobinin alfa zincirlerinin üretiminin azalması veya yokluğu bulunurken, beta talaseminde beta zincirlerinin üretiminin azalması veya yokluğu vardır.
1. Talasemi Alfa
Kan hemoglobinlerinin alfa-globin molekülündeki bir değişiklikten kaynaklanır ve şu şekilde ayrılabilir:
- Alfa talasemik özelliği: sadece bir alfa globin zincirinin azalmasına bağlı olarak hafif anemi ile karakterizedir;
- Hemoglobin H hastalığı: 4 alfa globayla ilişkili alfa genlerinin 3'ünün üretilmemesi ile karakterize edilir; bu, hastalığın şiddetli formlarından biri olarak kabul edilir;
- Hemoglobinin fetal hidrops sendromu Bart'ın: en ciddi türü talasemi, çünkü tüm alfa genlerinin yokluğu ile karakterize edilir, bu da hamilelik sırasında bile fetüsün ölümü ile sonuçlanır;
2. Talasemi Beta
Bu kan hemoglobinlerin beta-globin molekülünde bir değişiklikten kaynaklanır ve aşağıdakilere ayrılabilir:
- Talasemi minör (minor) veya Beta-talasemik özellik: Kişinin semptom hissetmediği ve bu nedenle sadece hematolojik muayenelerden sonra teşhis edildiği, hastalığın en hafif formlarından biridir. Bu durumda, yaşam boyunca spesifik tedavinin uygulanması tavsiye edilmez, ancak doktor hafif anemiyi önlemek için folik asit takviyesinin kullanımını önerebilir;
- Beta-Talasemi Orta: hafif ila şiddetli anemiye neden olur ve hastanın kan transfüzyonlarını sporadik olarak alması gerekebilir;
- Beta-talasemi majör ya da majör: Beta-talasemilerin en ciddi klinik tablosu, çünkü beta-globin üretimi yoktur ve hastanın aneminin derecesini azaltmak için düzenli olarak kan transfüzyonu alması gereklidir. Semptomlar, yaşamın ilk yılında, solukluk, aşırı yorgunluk, uyuşukluk, sinirlilik, yüzün belirgin kemikleri, kötü hizalı dişler ve organların artmasına bağlı olarak şişmiş karnı ile karakterizedir.
Talasemi olgularında majör, normalden daha yavaş büyümeyi görebilir ve çocuğun yaş için beklenenden daha düşük ve daha zayıf olmasına neden olabilir. Ek olarak, düzenli bir kan transfüzyonu alan hastalarda, genellikle vücuttaki fazla demiri önleyen ilaçların kullanılması endikedir.
Tanı nasıl konur?
Talasemi tanısı, hemoglobin elektroforezine ek olarak, hemogram gibi kan tahlillerinden de kan dolaşımındaki hemoglobin türünü değerlendirmeyi amaçlamaktadır. Hemoglobin elektroforezini nasıl yorumlayacaksınız.
Hastalıktan sorumlu genleri değerlendirmek ve talasemi tiplerini ayırt etmek için genetik testler de yapılabilir.
Talaseminin teşhisi için ayak testi yapılmamalıdır, çünkü doğumda dolaşımdaki hemoglobin farklıdır ve talasemi tanısı sadece yaşamın üçüncü ayından itibaren mümkün olabilir.
