Genetik danışmanlık, belirli bir hastalığın ortaya çıkma olasılığını ve aile üyelerine iletilme olasılığını belirlemek amacıyla yürütülen çok yönlü ve disiplinler arası bir süreçtir. Bu muayene, belirli bir genetik hastalığın taşıyıcısı ve akrabaları tarafından ve genetik özelliklerin analizi ile yapılabilir, önleme yöntemleri, riskler ve tedavi alternatiflerini tanımlamak mümkündür.
Genetik danışmanlık en sık kanser durumunda ortaya çıkan mutasyonu ve gelecek nesillere bulaşma olasılığının yanı sıra kanser olasılığını ve olası riskleri kontrol etmek için yapılır.
Genetik danışmanlık nelerden oluşur?
Genetik danışmanlık, genetik hastalıkları tespit edebilen testler yapmaktan oluşur. Ailenizde hastalığa yakalanmış en az iki kişi olduğunda veya ileriye dönük olarak, aile içinde hastalığı olan bir kişi olmadığında ve bir genetik hastalık geliştirme şansının olup olmadığını kontrol etmek için geriye dönük olabilir.
Bu süreç, herhangi bir genetik hastalık ve olası mutasyon belirtilerini kontrol etmek için kişinin bir anketi tamamladığı bir anamnez, ikinci aşamada fiziksel, psikolojik ve laboratuar testleri olmak üzere üç aşamaya ayrılır. ve son adım, anket ve sınavların analizinin sonucuna dayanan tanısal hipotezlerin detaylandırılmasıdır. Genetik danışmanlık adımlarını görün.
Doğum öncesi genetik danışmanlık
Genetik danışmanlık doğum öncesi bakımda yapılabilir ve esas olarak yaşlılık gebelikleri, embriyonun gelişimini etkileyebilecek hastalıkları olan kadınlar ve kuzen gibi aile bağları olan çiftlerde belirtilir. Prenatal genetik danışmanlık, aile planlamasında yardımcı olabilecek Down Sendromu'nu karakterize eden kromozom 21'in trizomisini tanımlayabilmektedir. Down sendromu hakkında her şeyi öğrenin.
Genetik danışmanlık yapmak isteyen kişiler, genetik vakalara danışmanlık yapmaktan sorumlu doktor olan bir genetik uzmanı aramalıdır.