Orak hücreli anemi, hemoglobin bileşen zincirlerindeki bir mutasyona bağlı olarak kırmızı kan hücrelerinin şeklindeki bir değişiklik, oksijen bağlama kapasitesinde bir azalma ve değişmiş şekle bağlı kan damarlarının olası tıkanıklığı ile karakterize edilen ve genel ağrıya neden olabilen bir hastalıktır., zayıflık ve ilgisizlik.
Orak hücre anemisi tanısı konmuş kişilerde, kırmızı kan hücrelerinin bir kısmı yuvarlak değildir, ancak oraklardan geçerek ve dokulara oksijen taşınmasında daha büyük bir güçlükle orak veya yarım ay şeklinde.
Bu tür aneminin semptomları, komplikasyon riskini azaltmak için tüm yaşam boyunca alınması gereken ilaçların kullanımı ile kontrol edilebilir, bununla birlikte tedavi sadece kemik iliği nakli yoluyla gerçekleşir.
Yeni doğan bebeklerde ayak testiyle, Afrika soyundan daha yaygın olan orak hücreli anemi tanısı konulurken, Brezilya'da miscegenasyon nedeniyle Kafkas ve kahverengi insanlar da etkilenebilir. Ayak testine ek olarak, bu tip bir anemi, bir kan numunesinin hemoglobin elektroforezi ile teşhis edilebilir, burada anormal orak hücre anemisi olan HbS'nin anormal hemoglobin tipinin varlığı tespit edilebilir. Hemoglobin elektroforezini nasıl yorumlayacağınızı öğrenin.
Ana belirtiler
Yorgunluk, solgunluk ve uyku gibi diğer anemi türlerinin ortak belirtilerine ek olarak, orak hücreli anemi gibi diğer karakteristik belirtiler üretir:
- Anemi, çünkü kırmızı kan hücreleri, tırpan benzeri görünümlerinden dolayı, “daha hızlı” ölürler, oksijen ve besin maddelerinin taşınmasında bir azalmaya neden olurlar;
- Beyninde ve vücudun geri kalanında oksijen ve besinlerin azalması nedeniyle yorgunluk ve solgunluk ;
- Kemikler, kaslar ve eklemlerdeki ağrı; çünkü oksijen daha az miktarda gelir;
- Eller ve ayaklar şişti, çünkü kanın ekstremitelere ulaşması daha zordu;
- Sık görülen enfeksiyonlar kırmızı kan hücreleri dalağa zarar verebilir, bu da enfeksiyonlarla savaşmaya yardımcı olur;
- Orak hücreli aneminin kırmızı kan hücreleri büyümesi ve gelişmesi için daha az oksijen ve besin maddesi sağladığından büyüme gecikmesi ve gecikmiş ergenlik ;
- Sarımsı gözler ve cilt, kırmızı kan hücrelerinin daha çabuk ölmesi ve dolayısıyla pigment bilirubinin vücutta birikerek cildin ve gözlerin sarımsı rengine neden olur.
Bu belirtiler genellikle 4 aylıktan sonra ortaya çıkar.
Nedenleri nelerdir
Orak hücreli aneminin nedenleri genetiktir, yani çocukla doğar ve babadan çocuğa geçer. Bu, bir hastaya hastalık teşhisi konulduğunda, annelerinden ve babasından miras aldıkları SS genine (veya hemoglobin SS) sahip oldukları anlamına gelir. Anne ve babalar sağlıklı görünse de, baba ve annenin hastalık taşıyıcısı olduğunu gösteren AS (veya hemoglobin AS) genine sahipse, orak hücre özelliği de denir. Çocuğun hastalığa yakalanma şansı vardır (% 25 şans). ya da hastalığın taşıyıcısı (% 50 şans) olabilir.
Tedavi nasıl yapılır?
Orak hücreli anemi tedavisi, ilaç kullanımı ile yapılır ve bazı durumlarda kan transfüzyonu gerekli olabilir.
Kullanılan ilaçlar, örneğin, pnömoni gibi komplikasyonların ortaya çıkmasını önlemek için çoğunlukla 2 ila 5 yaş arasındaki çocuklarda Penisilin'dir. Ek olarak, analjezik ve anti-enflamatuar ilaçlar ayrıca bir nöbet sırasında ağrıyı gidermek için kullanılabilir ve hatta kandaki oksijen miktarını arttırmak ve nefes almayı kolaylaştırmak için bir oksijen maskesi kullanmak da kullanılabilir.
Orak hücreli anemi tedavisi bir ömür boyu yapılmalıdır çünkü bu hastalar sık enfeksiyonlara sahip olabilirler. Ateş enfeksiyona işaret edebilir, o yüzden orak hücre hastalığı olan bir kişi ateş ederse, hemen 24 saat içinde sepsisi geliştirebildiği ve ölümcül olabileceği için doktora gitmeleri gerekir. Ateşi düşürmek için kullanılan ilaçlar tıbbi bilgi olmadan kullanılmamalıdır.
Ayrıca, kemik iliği transplantasyonu da, bazı ciddi vakalar için endike olan ve doktor tarafından seçilen bir tedavi şeklidir ve hastalığı tedavi edebilir, ancak bağışıklığı azaltan ilaçların kullanımı gibi bazı riskler de sunar. Kemik iliği transplantasyonunun nasıl yapıldığını ve olası riskleri öğrenin.
Olası Komplikasyonlar
Orak hücre hastalığı olan hastaları etkileyebilecek komplikasyonlar:
- El ve ayak eklemlerinin iltihaplanması, şişmiş, çok boğazlı ve deforme olur;
- Kanın düzgün bir şekilde süzülmeyeceği, böylece vücutta virüslerin ve bakterilerin bulunmasına izin veren dalak tutulumuna bağlı enfeksiyon riskinin artması;
- Artmış idrar sıklığı, idrarın daha karanlık olması ve çocuğun ergenlik dönemine kadar yatağa işemesi yaygındır;
- Günde iki kez iyileşmek ve sargıya ihtiyaç duyan bacak yaraları;
- Göz ve deride sararma, ancak hepatit ile kendini gösteren karaciğer tutulumu;
- Safra kesesinde taşlar;
- Gözlerde azalan görme, yara izleri, lekeler ve çatlaklar, bazı durumlarda körlüğe yol açabilir;
- Beynin sulanmasında kanın zorluğu nedeniyle inme.
Kan transfüzyonları, dolaşımdaki kırmızı kan hücrelerinin sayısını arttırmak için de tedaviye dahil olabilir, sadece orak hücreli anemi için tek potansiyel tedavi sunan kemik iliği transplantasyonu olabilir, ancak bir verici bulmak zor olabilir.
Orak Hücre Anemi Nasıl Teşhis Edilir
Orak hücreli aneminin tanısı genellikle bebeğin hayatının ilk günlerinde ayağın testi ile yapılır. Bu test hemoglobin S ve konsantrasyonu varlığını doğrulayan hemoglobin elektroforezi denen bir test yapabilir. Bunun nedeni, kişinin sadece bir S genine, yani AS tipindeki hemoglobine sahip olduğunun doğrulanmasıdır, o zaman o, orak hücre geninin taşıyıcısı olduğu ve orak hücre özelliği olarak sınıflandırıldığı anlamına gelir. Bu durumlarda, kişinin semptomları olmayabilir, ancak rutin laboratuvar testleri ile takip edilmelidir.
Bir kişi HbSS teşhisi konduğunda, kişinin orak hücreli anemisi olduğu ve tıbbi tavsiyelere göre tedavi edilmesi gerektiği anlamına gelir.
Hemoglobin elektroforezine ek olarak, bu tür aneminin tanısı, hemogramla ilişkili bilirubin dozu yoluyla, doğumda ayak testini yapmayan, orak şeklinde kırmızı kan hücrelerinin varlığını gözlemleyebilen kişilerde yapılabilir. retikülositler, bazofilik noktalı ve hemoglobin değeri referans normal değerinin altında, genellikle 6 ile 9, 5 g / dL arasındadır.
