Maroteaux-Lamy Sendromu veya Mucopolysaccharidosis VI, taşıyıcıların aşağıdaki özelliklere sahip olduğu nadir bir kalıtsal hastalıktır:
- Kısa boylu,
- yüz deformasyonları,
- kısa boyun
- tekrarlayan otit,
- solunum yollarında hastalıklar,
- iskelet malformasyonları ve
- kas sertliği.
Hastalık, Arylsulfatase B enzimindeki değişikliklerden kaynaklanır; bu da, hücrede biriken polisakkaritleri bozma işlevini yerine getirmesini engelleyerek, hastalığın belirtilerini geliştirir.
Sendromlu hastalar normal zekaya sahiptir, bu nedenle çocukların özel bir okula ihtiyaçları yoktur, sadece öğretmenler ve sınıf arkadaşlarıyla etkileşimi kolaylaştıran uyarlanmış materyaller.
Tanı klinik değerlendirme ve laboratuvar biyokimyasal analizlerine dayanan bir genetik uzmanı tarafından yapılır. Yaşamın ilk yıllarındaki tanı, çocuğun gelişmesinde yardımcı olacak ve ebeveynlerin genetik danışmanlığa sevk edilmesine yardımcı olacak erken bir müdahale planının hazırlanması için çok önemlidir, çünkü bu hastalıkları daha sonraki çocuklara geçirme riskini taşırlar.
Maroteaux-Lamy sendromunun tedavisi yoktur, ancak kemik iliği transplantasyonu ve enzim replasman tedavisi gibi bazı tedaviler semptomların azaltılmasında etkilidir. Fizik tedavi, kas sertliğini azaltmak ve kişinin vücut hareketlerini büyütmek için kullanılır. Tüm hastalıklar, hastalığın tüm semptomlarını göstermez, şiddet, kişiden kişiye değişir, bazıları nispeten normal bir yaşam sürdürebilir.