Cücelik, vücudun büyümesi ve gelişmesi gereken şekilde gelişmesine neden olan hormonal ya da tıbbi bir problemin bir sonucudur, kişinin en fazla 1.47 m yüksekliğe sahip olmasına neden olur ve düşük bir kişi olmasına rağmen bir cüce denir. boy "en kabul edilen ifadedir.
Aşağıdakileri içeren iki temel cüceler türü vardır:
- Orantısal veya hipofiz cüceliği : Vücudun tüm parçaları normalden küçüktür ve boy ile orantılı görünürler;
- Orantısız veya akondroplastik sinir : Vücudun bazı kısımları, beklenmedik veya daha büyüktür, yükseklik için bir orantısızlık hissi yaratır.
Normalde, cücelikte tedavi yoktur, ancak tedavi çocuğun gelişmesiyle ortaya çıkabilecek bazı komplikasyonları ya da doğru deformiteleri hafifletebilir.
Ana belirtiler ve nedenleri
Vücut boyunun azaltılmasına ek olarak, farklı cüceler türleri, diğer belirtilere neden olabilir:
1. Orantılı Cücelik
Genellikle bu tip semptomlar yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkar, çünkü ana nedeni doğumdan gelen büyüme hormonunun üretiminde bir değişikliktir. Semptomlar şunları içerir:
- Üçüncü pediatrik persentil eğrisinin altında büyüme;
- Çocuğun normalden daha az genel gelişimi;
- Ergenlik döneminde cinsel gelişmede gecikme.
Çoğu durumda, tanı çocuk doktoru tarafından doğumdan hemen sonra veya çocukluk konsültasyonu sırasında yapılır.
2. Orantısız Cücelik
Bu tür cüceleşme vakalarının çoğu, akondroplazi adı verilen kıkırdak oluşumundaki değişiklikten kaynaklanmaktadır. Bu durumlarda, ana belirtiler ve belirtiler şunlardır:
- Normal büyüklükte sandık;
- Özellikle ön kol ve uyluk bölgesinde kısa bacaklar ve kollar;
- Orta ve yüzük parmağı arasında daha büyük boşluk olan küçük parmaklar;
- Dirseğin bükülmesindeki zorluk;
- Vücudun geri kalanı için çok büyük kafa.
Ek olarak, kromozomlardaki veya malnütrisyondaki mutasyonlar gibi diğer değişikliklerden kaynaklandığı zaman, orantısız cücelik, kısa boyun, yuvarlak göğüs, dudakların deformiteleri, görme problemleri veya ayakların deformitelerine neden olabilir.
Primordial cücelik nedir
Primordial cücelik, doğumdan önce tanımlanabilen oldukça nadir bir cücelik türüdür; çünkü fetal büyüme çok yavaştır, gestasyonel yaş için beklenenden daha küçüktür.
Normal olarak çocuk, çok düşük bir oranda doğar ve gelişmesi normal olmasına rağmen, çok yavaş büyümeye devam eder ve bu nedenle tanı genellikle yaşamın ilk aylarında yapılır.
Tedavi Seçenekleri
Tüm olgular düzeltilmesi gereken olası komplikasyonları veya deformiteleri tanımlamak için hekim tarafından değerlendirilmelidir. Bununla birlikte, en yaygın kullanılan tedavilerden bazıları şunlardır:
- Cerrahi : Bazı kemiklerin büyümesi yönündeki değişiklikleri düzeltmeye veya örneğin omurganın şeklini stabilize etmeye yardımcı olur;
- Hormon tedavisi : büyüme hormonu eksikliği cüceliği vakalarında kullanılır ve hormonun günlük enjeksiyonları ile yapılır, bu da boy farkını azaltmaya yardımcı olabilir;
- Kolların ya da bacakların büyütülmesi : Bu, doktorun, vücudun geri kalan kısmına orantısız olması durumunda bacakları uzatmaya çalışmak için ameliyat ettiği kötü bir tedavi yöntemidir.
Buna ek olarak, cücelikten muzdarip olanlar, özellikle çocukluk döneminde, iyi bir yaşam kalitesini korumak için tedavi edilebilecek komplikasyonların görünümünü değerlendirmek için düzenli istişarelerde bulunmalıdırlar.
