Meme kanserine yönelik genetik testin, meme kanserini geliştirme riskini doğrulamanın temel amacı olduğu gibi, kanserin kanserli değişim ile ilişkili mutasyonu bilmesine izin vermesi de vardır.
Bu tip test genellikle 50 yaşından önce göğüs kanseri tanısı almış yakın akrabaları olan, yumurtalık kanseri veya erkek meme kanseri olan kişiler için endikedir. Test, moleküler tanı teknikleriyle, meme kanseri duyarlılığı ile ilişkili bir veya daha fazla mutasyonu, BRCA1 ve BRCA2 testlerinde talep edilen başlıca işaretleyicileri tanımlayan bir kan testinden oluşur.
Düzenli testlere sahip olmak ve hastalığın ilk semptomlarından haberdar olmak da önemlidir, böylece teşhis başlangıçta yapılır ve böylece tedaviye başlanır. Meme kanserinin erken belirtilerini nasıl tanımlayacağınızı öğrenin.
Genetik testin fiyatı
Genetik testler pahalıdır, çünkü yüksek hassasiyet ve özgüllükte son teknoloji ekipmanların yardımı ile yapılmaktadır. Bu nedenle, gerçekleştirildiği laboratuvara bağlı olarak, genetik test 1500 TL ile 7.000.000 R $ arasında değişebilir ve sağlık planlarına dahil edilmez, ancak SUS tarafından sınav için yetkilendirme yoluyla yetki almak mümkündür. özel.
Ne zaman yapmalı
Meme kanserinin genetik muayenesi, onkolog, mastolog veya genetik uzmanı tarafından yapılan ve kan örneğinin analizinden yapılan ve 50 yaşından önce meme kanseri, kadın veya erkek tanısı alan aile bireyleri için önerilen bir sınavdır. veya herhangi bir yaşta yumurtalık kanseri. Bu test ile, BRCA1 veya BRCA2'de mutasyonların olup olmadığını bilmek mümkündür ve bu nedenle meme kanseri gelişme olasılığını doğrulamak mümkündür.
Genellikle bu genlerde mutasyonlar gösterildiğinde, kişinin yaşam boyu meme kanseri geliştirmesi muhtemeldir. Hastalığın ortaya çıkma riskini tanımlamak hekime kalmıştır, böylece hastalığın gelişme riskine göre önleyici tedbirler kabul edilir.
Nasıl yapılır
Meme kanseri için genetik test, analiz için laboratuvara gönderilen küçük bir kan örneğinin analizinden yapılır. Test yapmak için özel hazırlık ve oruç tutmaya gerek yoktur ve ağrıya neden olmaz, en çok meydana gelebilecek olan şey, toplama sırasında hafif bir rahatsızlıktır.
Bu test, tümör süpresör genleri olan BRCA1 ve BRCA2 genlerini değerlendirmek, yani kanser hücrelerinin çoğalmasını önlemek için ana hedeftir. Bununla birlikte, bu genlerin bazılarında bir mutasyon olduğunda, tümör hücrelerinin çoğalması ve sonuç olarak, kanserin gelişmesiyle, tümör gelişiminin durdurulması veya geciktirilmesi işlevi bozulur.
İncelenecek olan metodoloji ve mutasyon türü hekim tarafından belirlenir ve aşağıdakiler belirtilebilir:
- Kişinin bütün genomunun görüldüğü tam dizileme, sahip olduğu tüm mutasyonları tanımlamak mümkündür;
- DNA'nın sadece belirli bölgelerinin dizildiği, bu bölgelerde mevcut mutasyonların tanımlandığı genom dizilemesi ;
- Doktorun hangi mutasyonu bilmesini istediğini ve spesifik mutasyonun istenilen mutasyonu belirlemek için yapıldığı spesifik bir mutasyon araştırması Bu yöntem, meme kanseri için halihazırda tanımlanmış bazı genetik değişikliklere sahip akrabaları olan insanlar için en uygun olanıdır;
- Spesifik genlerdeki değişikliklerin doğrulandığı izole sokma ve silme araştırması, bu metodoloji, dizilimi zaten yapmış fakat tamamlamaya ihtiyaç duyanlar için daha uygundur.
Genetik testin sonucu doktora gönderilir ve rapor, tespit yöntemini, varsa genlerin varlığını ve varsa saptanan mutasyonu içerir. İlaveten, kullanılan metodolojiye bağlı olarak, raporda, mutasyonun veya genin ne kadar ifade edildiği rapor edilebilir ve bu da doktorun meme kanseri gelişme riskini doğrulamasına yardımcı olabilir. Moleküler tanı hakkında daha fazla bilgi edinin.
Olası sonuçlar
Sınav sonuçları, olumlu veya olumsuz olabilecek bir rapor şeklinde hekime gönderilir. Genetik testin, bir mutasyonun varlığının genlerden en az birinde doğrulandığı zaman pozitif olduğu, fakat kişinin kansere sahip olup olmayacağı veya niceliksel test gerektirecek yaşta olup olmayacağını zorunlu olarak belirtmediği söylenir.
Bununla birlikte, BRCA1 genindeki bir mutasyon tespit edildiğinde, örneğin, göğüs kanseri gelişiminin% 81'ine kadar bir şansa sahip olma olasılığı vardır ve kişinin, bir önleme şekli olarak mastektomiyi gerçekleştirebilmesinin yanı sıra, yılda bir kez MRI yapması önerilir.
Negatif genetik test, analiz edilen genlerde hiçbir mutasyonun bulunmadığı bir testtir, ancak çok düşük olmasına rağmen hala kanser geliştirme şansı vardır ve düzenli testlerle tıbbi muayene gereklidir. Meme kanserini doğrulayan diğer testleri öğrenin.
