Fenilketonüri, aminoasit fenilalaninin tirozine dönüşmesinden sorumlu vücutta bir enzimin işlevini değiştirmekten sorumlu bir mutasyonun varlığı ile karakterize edilen ve kanda fenilalanin birikmesine yol açan ve yüksek konsantrasyonlarda yüksek konsantrasyonlarda toksik olan, nadir bir genetik hastalıktır. Örneğin, zihinsel engellere ve kasılmalara neden olabilen organizma.
Bu genetik hastalık otozomal resesif bir doğası vardır, yani çocuğun bu mutasyonla doğması için, iki ebeveynin en azından mutasyonun taşıyıcısı olması gerekir. Fenikketonüri tanısı, ayağın testi ile doğumdan hemen sonra yapılabilir ve daha sonra tedaviye erken başlamak mümkündür.
Phenylketonuria'nın tedavisi yoktur, bununla birlikte, tedavi gıda yoluyla yapılır ve örneğin peynirler ve etler gibi fenilalanin bakımından zengin gıdaların tüketiminden kaçınmak gerekir.
Ana belirtiler
İlk olarak fenilketonüri olan yenidoğanlarda semptom görülmedi, ancak birkaç ay sonra semptomlar ortaya çıktı.
- Egzamaya benzer cilt yaraları;
- Hoş olmayan koku, kandaki fenilalanin birikiminin özelliği;
- Bulantı ve kusma;
- Agresif davranış;
- hiperaktivite;
- Zihin geriliği, genellikle şiddetli ve geri döndürülemez;
- nöbetler;
- Davranışsal ve sosyal problemler.
Genellikle bu semptomlar yeterli diyetle ve fenilalanin kaynaklı gıdalarda düşük olarak kontrol edilir. Ek olarak, fenilketonüri hastasının emzirdiğinden beri çocuk doktoru ve beslenme uzmanı tarafından düzenli olarak takip edilmesi önemlidir, böylece ciddi komplikasyonlar yaşanmaz ve çocuğun gelişimi tehlikeye girmez.
Tedavi nasıl yapılır?
Fenilketonüri tedavisinin temel amacı, kandaki fenilalanin miktarını azaltmaktır. Bu nedenle, genellikle belirtilen tedavi, örneğin, hayvansal kaynaklı gıdalar gibi fenilalanin içeren gıdalarda düşük bir diyetin benimsenmesidir. Fenilalanin içeren gıdaların çoğu aynı zamanda büyük demir kaynaklarıdır, bu nedenle demir desteği genellikle çocuk doktorunuz veya beslenme uzmanınız tarafından belirtilir. Hangi yiyeceklerin fenilalanin açısından zengin olduğunu görün.
Örneğin, merkezi sinir sistemi bozukluğu gibi komplikasyonları önlemek için kişinin yaşam boyunca ve düzenli olarak eşlik etmesi önemlidir. Tedavisinin fenilketonüri için nasıl yapıldığını öğrenin.
Gebe kalmak isteyen fenilketonürili bir kadın, kandaki artmış fenilalanin konsantrasyonunun riskleri konusunda doğum uzmanı ve beslenme uzmanı tarafından bilgilendirilmelidir. Bu nedenle, doktor tarafından periyodik olarak değerlendirilmesinin yanı sıra, hastalığa uygun bir diyetin yanı sıra muhtemelen hem anne hem de çocuğun sağlıklı olması için bazı besin maddelerini desteklemesi önemlidir. Gebelikte fenilalanini kontrol etmeyi öğrenin.
Fenikitonüri bir tedavisi var?
Fenilketonüri'nin tedavisi yoktur ve bu nedenle tedavi sadece diyette kontrol ile yapılır. Fenilalanin açısından zengin gıdaların tüketiminde meydana gelebilecek hasar ve zeka bozukluğu, fenilalaninin tirozin'e dönüşümü ile ilgili olarak enzimi olmayan veya dengesiz veya verimsiz enzime sahip olan kişilerde geri dönüşümsüzdür. Bununla birlikte, bu zararlar beslenmeden kolayca önlenebilir.
Tanı nasıl konur?
Fenikketonüri tanısı, bebeğin yaşamının ilk 48 ve 72 saatleri arasında gerçekleştirilmesi gereken ayak testi ile doğumdan hemen sonra yapılır. Bu test, sadece bebekte fenilketonüri değil, aynı zamanda orak hücreli anemi ve kistik fibrozis tanısı koyabilmektedir. Ayak testi ile tanımlanan hastalıkların neler olduğunu öğrenin.
Ayak testi ile teşhis edilmeyen çocuklar, kandaki fenilalanin miktarını değerlendirmek için laboratuar testleri ile yapılan teşhise sahip olabilirler ve çok yüksek konsantrasyonlarda, tanımlamak için bir genetik test yapılabilir. hastalığa bağlı mutasyon.
Moleküler incelemeler yoluyla mutasyonun etkisini tanımlamak ve böylece hastalığın şiddetini belirlemek mümkündür. Bazı mutasyonlar enzimin aktivitesini azaltabilir veya geciktirebilirken, diğerleri enzim tarafından artık tanınmamış olan fenilalanini yapar veya enzimi çok kararsız hale getirir ve fonksiyonunun normal performansı zordur.
Mutasyon türünü ve kandaki fenilalanin konsantrasyonunu belirlemek, doktorun hastalığın derecesini ve olası komplikasyonları doğrulayabilmesi için çok önemlidir, ayrıca her zaman kandaki fenilalanin miktarına dayanan besin planının yapımında beslenme uzmanına yardım eder. . Miktar düşük olduğunda, diyetisyen kompozisyonunda az miktarda fenilalanin içeren gıdaların tüketimini ve bu amino asitin değerleri fenilalanin içermeyen gıdaların idealinin üzerinde olduğunda tavsiye edebilir.
Kandaki fenilalanin dozajının düzenli olarak yapılması önemlidir. Bebekler durumunda, bebeğin 1 sene tamamlanmasına kadar her hafta yapılması önemlidir, ancak 2 ila 6 yaş arasındaki çocuklar için her iki haftada bir ve 7 yaşından büyük çocuklar için muayene yapılmalıdır. Fenilketonürinin erken teşhisi, beynin kalıcı olarak zarar görmesi gibi bir dizi istenmeyen sonuçtan kaçınarak, gıdaların en baştan alınması gereken gerekli özeni sağlar.
Fenilalanin feniiktonürik için zehirli olduğundan
Çeşitli gıdalarda bulunsa da, fenilalaninin bir enzim olan FSA olarak da adlandırılan bir fenilalanin hidroksilazın etkisine bağlı olan tirozine dönüştürülmesi gerekir.
Fenilketonüri olan kişilerde, PAH enzimi genetik değişikliklerden dolayı kusurlu olarak üretilir, bu da fenilalaninin tirozin ve kandaki fenilalanin birikimine dönüşmediği anlamına gelir. Bu amino asit de pirüvik aside dönüştürülebilir, bu da vücuda oldukça zehirlidir ve nöronal değişikliklere neden olabilir.
