Turner sendromu veya gonadal disgenezi, sadece kızları etkileyen ve iki X kromozomundan birinin tamamen veya kısmen yokluğu ile karakterize edilen genetik bir hastalıktır.
Turner Sendromunun Belirtileri
Turner sendromunun semptomları arasında, el ve ayakların arkasındaki hacim artışı ve boyun arkasındaki deride ödem veya gevşek kıvrımlar sayılabilir.
Bu sendrom yaklaşık 2 bin canlı doğumda yaklaşık 1 oranında görülür.
Turner sendromunun özellikleri
Turner sendromunun özellikleri:
- Kısa boy: tedavi edilmediğinde erişkin hayatta 1, 47 m'ye kadar ulaşabilir;
- boyunda aşırı cilt;
- omuza bağlı kanatlı boyun;
- ense düşük saç implantasyonu;
- sarkık göz kapakları;
- iyi ayrılmış nipeller ile geniş göğüs;
- ciltte koyu saçlarla kaplı birçok çıkıntı;
- yatak odası parmakları ve ayak parmakları kısadır ve tırnaklar kötü gelişmiştir;
- amenore;
- her zaman olgunlaşmamış göğüsler, vajina ve vajina dudakları;
- gelişiminde ova olmayan yumurtalıklar;
- arteriyel hipertansiyona yol açabilen aort koarktasyonu;
- böbrek defekti;
- küçük hemanjiyomlar (kan damarlarının proliferasyonu).
Zihinsel gerilik, nadir durumlarda ortaya çıkar, ancak Turner sendromlu birçok kız, mekansal olarak kendilerini yönlendirmeyi zor bulmaktadır ve sözel zeka testleri normal veya normalin üzerinde olmasına rağmen, maharet ve hesaplama gerektiren testlerde kötü skorlar sunma eğilimindedir. .
Turner sendromu tedavisi
Turner sendromu tedavisi, prevalansı olası büyüme hormonu ve 13-14 yaş arası sentetik seks hormonlarından hormonlar alınarak yapılır ve plastik cerrahi, aşırı deriyi gidermek için kullanılabilir. boynu.
Örneğin, hipertansiyon ve otoimmün hastalıklar gibi kızın sunduğu değişikliklere göre başka tipte tedavilerin gerçekleştirilmesi gerekli olabilir.
