Alport sendromu, böbreklerdeki glomerüllerdeki küçük kan damarlarına progresif hasar veren, idrarda kan gibi kan ve semptomları başarılı bir şekilde filtrelemeyi ve muayenede protein miktarının artmasını engelleyen nadir bir genetik hastalıktır. idrar.
Böbrekleri etkilemenin yanı sıra, bu sendrom, gözlerin ve kulakların işleyişi için önemli olan bir proteinin üretimini önlediğinden, duyma veya görme problemlerine de neden olabilir.
Alport sendromunun tedavisi yoktur, ancak tedavi semptomları hafifletmeye yardımcı olur ve hatta hastalığın gelişimini yavaşlatır, böbrek fonksiyonunun etkilenmesini engeller.
Ana belirtiler
Alport sendromunun en yaygın belirtileri şunlardır:
- İdrarda kan;
- Yüksek tansiyon;
- Bacakların, ayak bileklerinin, ayakların ve yüzün şişmesi.
Ayrıca işitme ve görmenin hastalıktan etkilendiği, işitme ve görme güçlüğüne neden olduğu durumlar da vardır.
Uygun önlemler alınmazsa, hastalık kronik böbrek yetmezliğine ilerleyebilir ve diyaliz veya böbrek nakli gerektirir.
Sendroma neden olan nedir?
Alport sendromuna, tip IV kollajen olarak bilinen bir proteinin üretimi için talimatlar içeren genlerdeki değişiklikler neden olur. Bu tip kollajen, böbreğin glomerülünün bir parçasıdır ve bu nedenle, mevcut olmadığında, bu bölgelerin kan damarları, böbreğin işlevini bozarak, lezyonlara ve iyileşmeye maruz kalır.
Aynı şekilde, bu kolajen de kulaklarda ve gözlerde bulunur ve bu nedenle zaman içinde bu organlarda da değişiklikler ortaya çıkabilir.
Teşhis nasıl doğrulanır?
Alport sendromunu teşhis etmek için özel bir test yoktur, bu nedenle doktorunuz, sendroma neden olabilecek herhangi bir değişiklik olup olmadığını görmek için idrar testleri, kan testleri veya böbrek biyopsisi gibi çeşitli testler isteyebilir.
Tedavi nasıl yapılır?
Alport sendromunun tedavisi, belirli bir tedavi şekli olmadığından semptomları hafifletmek amacıyla yapılır. Bu nedenle, kan basıncını kontrol etmek ve böbrek hasarının kötüleşmesini önlemek için yüksek tansiyon ilaçları ve diüretikler kullanmak çok yaygındır.
Ayrıca aşırı böbrek fonksiyonlarından kaçınmak için düşük bir tuz diyetinin sürdürülmesi de önerilir. İşte bu tür bir diyet nasıl korunur.
Böbreğin ciddi şekilde etkilendiği ve semptomlarda düzelme olmadığı daha ciddi vakalarda, diyaliz veya böbrek nakli gerekebilir.