Swyer's sendromu veya XY saf gonadal disgenezi, bir kadının erkek kromozomlarına sahip olduğu ve böylece seks bezlerinin gelişmediği ve çok kadınsı bir görüntü içermediği nadir bir hastalıktır. Tedavisi hayat boyunca sentetik dişi hormonları kullanılarak yapılır, ancak hamile kalmak mümkün değildir.
Swyer's Sendromunun Belirtileri
Swyer's sendromu belirtileri:
- Ergenlikte menstruasyon yokluğu;
- Meme gelişimi az veya hiç değildir;
- Küçük kadınsı görünüm;
- Normal aksiller ve kasık kılları;
- Uzun boylu olabilir;
- Normal veya bebek uterusu, fallop tüpleri ve vajinanın üst kısmı vardır.
Teşhis Swyer sendromu
Swyer sendromunun teşhisi için yüksek gonadotropinler ve düşük estrojen ve testosteron seviyeleri gösteren kan testlerinin yapılması önerilir. Ayrıca, tavsiye edilir:
- bulaşıcı veya otoimmün hastalıkların taranması için laboratuar testleri,
- karyotip analizi,
- moleküler çalışmalar ve
- yumurtalık dokusunun biyopsisi gerekebilir.
Genellikle bu sendrom, ergenlik döneminde teşhis edilir.
Swyer's sendromunun nedenleri
Swyer's sendromunun nedenleri genetiktir.
Swyer's sendromu tedavisi
Swyer's sendromu tedavisi yaşam boyunca sentetik hormonların kullanımı ile yapılır. Bu ilaç kadının görünümünü daha kadınsı yapar, ancak hamileliğe izin vermez.
Swyer's sendromunun yaygın bir komplikasyonu, gonadlarda bir tümörün gelişmesidir ve bu tür bir kanserin önlenmesi için bir yöntem olarak çıkarılması ameliyattır.
