Duchenne kas distrofisi, sadece erkekleri etkileyen ve tüm vücut kaslarının progresif olarak zayıflamasına neden olan, kaslardaki protein eksikliğiyle karakterize genetik bir hastalıktır.
Bu hastalığın tedavisi yoktur ve tedavisi hastalığın evrimini yavaşlatmak ve komplikasyonların ortaya çıkışını yavaşlatmak için ilaçlar ve fizyoterapi yoluyla olmaktadır.
Distrofi belirtileri
Duchenne kas distrofisinin ana belirtileri şunlardır:
- Yürümeye başlamak için gecikme;
- Başlangıçta bacaklarda kas güçsüzlüğü;
- Sık düşmeler;
- Zorluk kaldırma.
Bu semptomlar genellikle, yaşamın ilk 3 yılında başlar ve çocuğun, yürümenin, koşmanın ve zıplamanın zorluğunu gösterdiği 5 yaş civarında daha belirgin hale gelir. Genellikle yürüyememe, çocuğun 8-12 yaşları arasında, çocuğun etrafta dolaşmak için tekerlekli sandalyeye bağımlı olduğu zaman meydana gelir.
Duchenne kas distrofisi komplikasyonları
Duchenne kas distrofisinin neden olduğu başlıca komplikasyonlar:
- Şiddetli skolyoz;
- Zorlukla nefes alma;
- pnömoni;
- Kalp yetmezliği;
- Obezite veya yetersiz beslenme.
Ek olarak, bu distrofili hastalar ılımlı mental retardasyona sahip olabilirler, ancak bu özellik hastalığın süresi veya şiddetine bağlı değildir.
Duchenne kas distrofisi tanısı
Duchenne kas distrofisi tanısı, kas hücrelerinin sağlığını korumak için gerekli olan protein distrofin eksikliğini belirlemek için klinik muayene, kan testleri ve kas biyopsisi ile yapılır.
Duchenne kas distrofisinin tedavisi
Duchenne musküler distrofisi, tedavisi olmayan bir tedavi şeklidir ve tedavisi, hastalığın komplikasyonlarının geciktirilmesi ve önlenmesi amacıyla yapılır.
çareler
Duchenne kas distrofisi tedavisi prednizon, prednizolon ve deflazakort gibi kortikoid ilaçların kullanımı ile yapılır. Bu ilaçlar ömür boyu kullanılmalı ve bağışıklık sistemini düzenleyen, anti-enflamatuar olarak hareket eden ve kas fonksiyon kaybını yavaşlatan bir role sahip olmalıdır.
Bununla birlikte, uzun süreli kortikosteroid kullanımı genellikle iştah artışı, kilo alımı, obezite, sıvı retansiyonu, osteoporoz, kısa boy, hipertansiyon ve diyabet gibi yan etkilere neden olur.
fizyoterapi
Duchenne musküler distrofisini tedavi etmek için yaygın olarak kullanılan fizyoterapi tipleri, yürümeyi güçlüğünü geciktirmeyi, kas gücünü korumayı, ağrıyı hafifletmeyi ve solunum komplikasyonlarını ve kemik kırıklarını önlemeyi amaçlayan motor ve solunum kinesiyoterapisi ve hidroterapidir.
Duchenne kas distrofisinde yaşam beklentisi
Duchenne musküler distrofisinin yaşam beklentisi 16 ila 19 yıl arasında olup, 25 yıllık yaşam süresini aşan nadir vakalar, ölümlerin ana nedeni kalp ve solunum komplikasyonlarıdır. Normalde, çocuk tekerlekli sandalyeye ne kadar erken bağımlı hale gelirse, beklenen yaşam kalitesi de o kadar kötü olur.
