Cockayne sendromu, genellikle 6 yaşına kadar ölümle sonuçlanan nadir bir kalıtsal hastalıktır.
Cockayne sendromu, hastalara güneş ışığına maruz kalmasını engelleyen genetik mutasyonlardan kaynaklanır.Metroviyole ışınları ile temas ettiğinde cilt yaraları, katarakt, cücelik ve erken yaşlanma meydana gelir ve erken ölüm ile sonuçlanır.
Cockayne Sendromunun Belirtileri
Bu sendromun semptomları, güneş ışığına aşırı duyarlılık, gecikmiş motor gelişimi, zeka geriliği, işitme problemleri ve küçük yüz, derin gözler, sivri burun ve çenelerle karakteristik bir yüz görünümü dahil olmak üzere çeşitli organlarda sayısız metabolik problemle karakterizedir. ileriye doğru tasarlandı.
Cokayne sendromu tanısı
Tanı, genlerdeki mutasyonların tanımlanmasını mümkün kılan DNA testleri ile yapılır ve çocuğun kısa ömrüne rağmen ve Cockayne sendromu için etkili bir tedavi yoktur, çünkü aile ile Daha sonraki durumlarda genetik danışmanlık ve prenatal tanıya yarar.
Cockayne Sendromunun Türleri
Bu sendromun 2 tipi vardır, tip I bireylerde yaşamın ilk yılında normal gelişim göstermiş gibi görünmektedir ve tip II'de hastalığın belirtileri doğumdan gelmektedir. Her iki tipte kısa ömür beklentileri vardır.
