Kötü genetik formasyon olarak da adlandırılan konjenital defekt, kemikte, kaslarda, organlarda ve sistemlerde, vücuttaki herhangi bir dokuyu etkileyebilen, hamilelik sırasında kişinin oluşumunda bir değişikliktir. Çoğu zaman, etkilenen dokunun eksik gelişimi veya çevrenin neden olduğu bazı rahatsızlıklar vardır.
Doğuştan kusurların çoğu, gestasyonun ilk 3 ayında meydana gelir ve doğum öncesi dönemde ya da çocuk 1 yaşına gelene kadar çocuk hekimi tarafından obstetrisyen tarafından teşhis edilir, ancak belirli testlere ihtiyaç duyanlar vardır ve bu nedenle daha sonra tanımlanırlar. Örneğin kalp veya işitme kusurları gibi.
Ağır konjenital anormalliklere sahip bebeklerin çoğu, düşük yapma ile doğal olarak ortadan kalkar. Bununla birlikte, doğuştan kusurların gözlendiği tüm kürtajda değildir.
Bir Konjenital Defekt Neden Olur?
Doğuştan bir kusur genetik değişikliklerden veya kişinin tasarlandığı veya üretildiği ortamdan veya bu iki faktörün birleşmesinden kaynaklanabilir. Bazı örnekler:
- Genetik faktörler:
Yaygın olarak Down sendromu, mutant genler veya Fragile X sendromu gibi kromozom yapısındaki değişiklikler olarak bilinen trizomi 21'deki kromozomdaki değişiklikler.
- Çevresel faktörler:
Doğum kusuruna neden olabilecek bazı değişiklikler hamilelik, sitomegalovirüs, toksoplazma ve treponema palladium virüs enfeksiyonları, radyasyona maruz kalma, sigara içimi, aşırı kafein, aşırı alkol tüketimi, kurşun gibi ağır metallerle temas sırasında ilaç kullanımıdır. örneğin kadmiyum veya cıva.
Doğuştan kusur tipleri
Konjenital defektler türlerine göre sınıflandırılabilir:
- Yapısal anomali: Down sendromu, nöral tüp formasyonunda defekt, kardiyak değişiklikler;
- Konjenital enfeksiyonlar: Sifiliz veya klamidya, toksoplazmoz, kızamıkçık gibi cinsel yolla bulaşan hastalıklar;
- Alkol tüketimi: Fetal alkol sendromu
Zayıf genetik formasyonun belirtileri ve semptomları genellikle spesifik defektlere neden olan, bazılarının daha sık olduğu sendroma göre sınıflandırılır:
- zihinsel engelli
- burun düz veya yok,
- yarık dudak,
- yuvarlak ayaklı bitki
- çok uzamış yüz,
- çok düşük kulaklar.
Doktor, bebeğin doğumdaki görüntüsüne bakarak veya belirli özellikleri gözlemleyerek ve spesifik testlerin sonuçlarını izleyerek, gebelikte yapılan ultrason muayenesinde bir değişiklik belirleyebilir.
Nasıl önlenir
Doğum kusurunu önlemek her zaman mümkün değildir, çünkü kontrolümüz dışındaki değişiklikler olabilir, ancak hamilelik sırasında tüm tıbbi tavsiyelerin doğum öncesi bakımı ve takibi, fetal komplikasyon riskini azaltmak için alınması gereken önlemlerden biridir.
Bazı önemli tavsiyeler, tıbbi tavsiye almadan ilaç almak, hamilelik sırasında alkol kullanmama, yasadışı uyuşturucu kullanmama, sigara içmeme ve sigara dumanı olan yerlerden uzak durmaktan, sağlıklı beslenmekten ve günde en az 2 litre su içmektan kaçınmamaktadır. .
