Blackfan-Diamond sendromu genellikle yaşamın ilk 2 yılında teşhis edilen anemi ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın ana semptomları solukluk, nefes almada rahatsızlık, yorgunluk, halsizlik, gelişimsel gecikme ve kalp hastalıklarıdır.
Çocukların genellikle kısa boyunları ve kısa boyları vardır. Tanı, kan hücrelerinin düşük üretimini tespit eden kan testleri ile yapılır. Tedavi hastanın ihtiyaçlarına göre yapılır. Kortikosteroid transfüzyonları, bireyi stabil tutmak için düzenli olarak belirtilir. Tedavi edilmezse, hastalık lösemi gelişimine yol açarak daha ciddi hale gelebilir.
Blackfan-Diamond sendromlu tüm hastalar için gebelik sırasında ultrasonografi ve takip önerilir.
