Williams-Beuren sendromu, kalp, koordinasyon, denge, mental retardasyon ve psikomotor problemler sergilemesine rağmen ana özellikleri çok arkadaş canlısı, hiper-sosyal ve iletişimsel davranışı olan nadir bir genetik hastalıktır.
Bu sendrom, elastin üretimini etkileyerek kan damarlarının, akciğerlerin, bağırsakların ve cildin elastikiyetini etkiler.
Bu sendromu olan çocuklar yaklaşık 18 ayda konuşmaya başlarlar, ancak tekerlemeler ve şarkılar öğrenirler ve genel olarak çok fazla müziksel duyarlılığa ve iyi işitsel belleğe sahiptirler. Çoğunlukla alkışlama, blender, uçak, vb. Sesleri duyduklarında korku gösterirler, çünkü onlar hyperacusis denen bir durumdur.
Ana özellikleri
Bu sendromda çeşitli gen genleri oluşabilir ve bu nedenle bir bireyin özellikleri bir diğerinden çok farklı olabilir. Bununla birlikte, olası özellikler arasında mevcut olabilir:
- Göz çevresindeki şişlik
- Küçük dik burun
- Küçük çene
- Narin cilt
- Mavi gözlü insanlarda yıldızlı iris
- Küçük doğum uzunluğu ve yılda yaklaşık 1 ila 2 cm'lik açıklık
- Kıvırcık saç
- Etli dudaklar
- Müzik, şarkı ve müzik enstrümanları için zevk
- Beslenmede zorluk
- Bağırsak krampları
- Uyku bozuklukları
- Konjenital kalp hastalığı
- hipertansiyon
- Tekrarlayan kulak enfeksiyonları
- şaşı
- Dişler çok uzak
- Sık gülümseme, iletişim kolaylığı
- Hafif ve orta dereceli arasında değişen bazı zihinsel sakatlıklar
- Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu
- Okul çağında biri okuma, konuşma ve matematikteki zorlukları gözlemler.
Bu sendromlu hastada, özellikle ergenlik döneminde hipertansiyon, otitis, idrar yolu enfeksiyonu, böbrek yetmezliği, endokardit, diş problemleri, skolyoz ve eklem kontraktürleri gibi sağlık problemleri ortaya çıkmaktadır.
Motor gelişimi daha yavaş, yürümeye daha yavaşdır ve kağıt kesme, çizim, bisiklete binme veya ayakkabı bağlama gibi motor koordinasyonu gerektiren görevleri yapmakta büyük zorluk çeker.
Bir yetişkin olduğunuzda depresyon, obsesif kompulsif belirtiler, fobiler, panik ataklar ve travma sonrası stres gibi psikiyatrik hastalıklar ortaya çıkabilir.
Tanı nasıl konur?
Doktor, çocuğunun özelliklerini gözlemlerken Williams-Beuren sendromu olduğunu keşfeder, genetik testle teyit edilir, floresan in situ hibridizasyon (FISH) denen bir tür kan testi.
Böbrek ultrasonu, kan basıncı ve ekokardiyogram gibi testler de yararlı olabilir. Ek olarak kandaki yüksek kalsiyum seviyeleri, yüksek tansiyon, gevşek eklemler ve göz mavi ise iris yıldızlı şekli.
Bu sendromun teşhisinde yardımcı olabilecek bazı özellikler, çocuğun ya da yetişkinin bulunduğu yerde yüzeyini değiştirmek istememesi, kum ya da merdiven ya da düzgün olmayan yüzeyleri sevmemesidir.
Tedavi nasıl?
Williams-Beuren sendromunun tedavisi yoktur ve bu nedenle çocuğun sahip olduğu zihinsel gerilik nedeniyle kardiyolog, fizyoterapist, konuşma terapisti ve özel okul eğitimini takip etmek gerekir. Çocuk doktorunuz, genellikle yükselen kalsiyum ve D vitamini seviyenizi kontrol etmek için sık sık kan testi isteyebilir.
