Genetik kusurlar veya genetik malformasyonlar olarak da adlandırılan konjenital hastalıklar, fetüsün oluşumu sırasında, hamilelik sırasında ortaya çıkan ve insan vücudundaki kemikler, kaslar veya organlar gibi herhangi bir dokuyu etkileyebilecek değişikliklerdir. Bu tür değişiklikler genellikle eksik gelişime neden olur, bu da estetiği ve hatta çeşitli organların doğru işleyişini etkiler.
Doğumsal hastalıkların büyük bir kısmı, hamileliğin ilk 3 ayında teşhis edilebilmekte olup, doğum öncesi dönemde kadın doğum uzmanı veya çocuk doktoru tarafından yaşamın 1. yılında teşhis edilebilmektedir. Bununla birlikte, genetik değişikliğin konuşma veya yürüme gibi daha sonraki kapasiteleri etkilediği veya daha sonra teşhis edilmesi için çok spesifik testlerin tanımlanması gereken durumlar da vardır.
Bebeğin hayatta kalmasını engelleyen çok ciddi doğumsal hastalık durumlarında, hamileliğin ilk yarısında daha sık görülmekle birlikte, hamileliğin herhangi bir anında düşük olabilir.
Doğuştan bir hastalığa ne sebep olur?
Doğumsal hastalıklara genetik değişiklikler veya kişinin gebe kaldığı veya üretildiği ortam veya bu iki faktörün kombinasyonu neden olabilir. Bazı örnekler:
- Genetik faktörler:
Yaygın olarak Down sendromu olarak bilinen 21 trizomide olduğu gibi, kromozomdaki sayı ile ilişkili değişiklikler, mutant genler veya frajil X sendromu gibi kromozom yapısındaki değişiklikler.
- Çevresel faktörler:
Doğum kusuruna yol açabilecek bazı değişiklikler, hamilelik sırasında ilaç kullanımı, virüs enfeksiyonlarıdır. sitomegalovirüs, toksoplazma ve treponema pallidumörneğin radyasyona maruz kalma, sigara, fazla kafein, aşırı alkol tüketimi, kurşun, kadmiyum veya cıva gibi ağır metallerle temas.
Doğum kusurlarının türleri
Doğum kusurları türlerine göre sınıflandırılabilir:
- Yapısal anomali: Down sendromu, Nöral tüp oluşumundaki defekt, kalp değişiklikleri;
- Konjenital enfeksiyonlar: Sifiliz veya klamidya, toksoplazmoz, kızamıkçık gibi cinsel yolla bulaşan hastalıklar;
- Alkol tüketimi: Fetal alkol sendromu
Genetik bir malformasyonun belirti ve semptomları genellikle belirli bir kusura neden olan Sendroma göre sınıflandırılır, bazıları aşağıdaki gibi daha yaygındır:
- Zihinsel engel,
- basık veya eksik burun,
- Yarık dudak,
- yuvarlak tabanlar,
- çok uzun yüz,
- çok düşük kulaklar.
Doktor, gebelikte ultrason muayenesi sırasında, bebeğin doğumdaki görünümünü gözlemleyerek veya belirli özellikleri gözlemleyerek ve spesifik testlerin sonucundan sonra bir değişikliği belirleyebilir.
Nasıl önlenir
Bir doğum kusurunu önlemek her zaman mümkün değildir çünkü kontrolümüz dışında değişiklikler olabilir, ancak doğum öncesi bakım yapmak ve hamilelik sırasında tüm tıbbi yönergelere uymak fetal komplikasyon riskini azaltmak için alınması gereken önlemlerden biridir.
Tıbbi tavsiye almadan ilaç almamak, hamilelikte alkollü içecek tüketmemek, uyuşturucu kullanmamak, sigara içmemek ve sigara dumanı olan yerlere yakın olmaktan kaçınmak, sağlıklı beslenmek ve en az 2 tane içmek önemli tavsiyelerdir. günde litre su.
Bu bilgi yardımcı oldu mu?
Evet Hayır
Fikriniz önemlidir! Metnimizi nasıl geliştirebileceğimizi buraya yazın:
Sorusu olan? Cevap almak için burayı tıklayın.
Yanıt almak istediğiniz e-posta:
Size gönderdiğimiz onay e-postasını kontrol edin.
Adınız:
Ziyaret nedeni:
--- Sebebinizi seçin --- HastalıkDaha iyi yaşayınBaşka bir kişiye yardım edinBilgi kazanın
Sağlık profesyoneli misiniz?
HayırFizisyenİlaçHemşireBeslenme UzmanıBiyomedikalFizyoterapistGüzellik UzmanıDiğer
