Kraniofasiyal disostoz olarak da bilinen Crouzon sendromu, kafatasının sütürlerinin prematüre kapatıldığı, çeşitli kranial ve fasiyal deformitelere yol açan nadir bir durumdur. Bu deformiteler ayrıca, görme, işitme veya nefes alma gibi diğer vücut sistemlerinde de değişiklik yaratabilir ve bu da yaşam boyunca düzeltici ameliyatlar yapılmasını gerekli kılar.
Şüphelendiğinde, tanı hamilelik sırasında, doğumda veya yaşamın ilk yılında bile yapılmakta olan genetik sitoloji muayenesi ile yapılır, ancak genellikle deformitelerin daha belirgin olduğu durumlarda 2 yaşında tespit edilir.
Ana belirtiler
Crouzon sendromu ile etkilenen çocuğun özellikleri, deformitelerin şiddetine bağlı olarak hafif ila şiddetli arasında değişir ve şunları içerir:
- Kafatasındaki deformasyonlar, başın yükselen bir yönünü benimser ve boyun düzleşir;
- Çıkıntılı gözler ve normalden daha geniş olan burun, şaşılık, keratokonjunktivit, pupil büyüklüğü farkı gibi yüz değişiklikleri;
- Gözlerin hızlı ve tekrarlayan hareketleri;
- Normalin altında IQ;
- sağırlık;
- Öğrenme zorluğu;
- Kardiyak malformasyon;
- Dikkat eksikliği bozukluğu;
- Davranışsal değişiklikler;
- Kasık, boyun ve / veya kolun altındaki siyah lekeler.
Crouzon sendromunun nedenleri genetiktir, ancak ebeveynlerin yaşı, bu sendromla doğan bebeğin şansını etkileyebilir ve artırabilir çünkü daha büyük olan ebeveynler, genetik deformitelerin şansı artar.
Bu sendroma benzer semptomlara neden olabilen başka bir hastalık Apert sendromudur. Bu genetik hastalık hakkında daha fazla bilgi edinin.
Tedavi nasıl yapılır?
Crouzon sendromunu tedavi etmek için özel bir tedavi yoktur, bu nedenle çocuğun tedavisi, kemik değişikliklerini yumuşatmak, kafa basıncını azaltmak ve kafatasının ve beyin büyüklüğünün şeklindeki değişiklikleri önlemek için ameliyatlar yapılmasını gerektirir. Hem öğrenmeyi hem de işlevselliği geliştirmeyi amaçlayan estetik etkiler ve etkiler.
İdeal olarak, çocuk kemikleri daha yumuşak ve daha kolay ayarlanabildiğinden, cerrahi, çocuğun hayatının 1 yılı içinde yapılmalıdır. Ayrıca, fasiyal konturu yumuşatmak ve uyumlu hale getirmek için kemik kusurlarının metilmetakrilat protezlerle doldurulması kozmetik cerrahide kullanılmıştır.
Ayrıca, çocuk bir süredir fizyoterapi ve mesleki terapi yapmalıdır. Fizik tedavinin amacı çocuğun yaşam kalitesini iyileştirmek ve mümkün olduğunca normale yakın bir psikomotor gelişmeye yol açacaktır. Psikoterapi ve konuşma terapisi aynı zamanda tamamlayıcı tedavi biçimleridir ve plastik cerrahinin yüz görünümünü iyileştirmek ve hastanın benlik saygısını iyileştirmek için de yararlıdır.
Ayrıca bebeğin beynini geliştirmek ve öğrenmeyi teşvik etmek için evde yapılabilecek bazı alıştırmaları inceleyin.
