Hemofili, genetik ve kalıtsal bir hastalıktır, yani ebeveynlerden çocuklara geçilir, bunun sonucu olarak uzamış kanama riski, dışarısı olabilir, kanamayı durdurmayan yaralar ve kesikler veya iç kanama dişetleri Örneğin burunda, idrarda ya da dışkıda ya da vücudun hematomunda.
Bunun nedeni hemofilisi olan kişinin kanda Faktör VIII veya Faktör IX'un eksikliği veya düşük aktivitesi ile doğmasıdır, bu proteinlerin üretimine müdahale eden ve hemofili A tipi veya ortaya çıkmasına neden olan genetik değişikliklerin neden olduğu koagülasyon için gereklidir. B tipi
Tedavisi olmamasına rağmen, bu hastalık, vücutta bulunmayan pıhtılaşma faktörü ile periyodik enjeksiyonlarla, kanamayı önlemek için veya kanama olduğunda hızlı bir şekilde çözülmesi gereken tedaviye sahiptir. Hemofili tedavisinin nasıl yapıldığı hakkında daha fazla bilgi edinin.
1. 2 tip hemofili vardır.
GERÇEK . Hemofili, benzer semptomlara rağmen, farklı kan bileşenlerinin yokluğuna neden olan iki şekilde ortaya çıkabilir:
- Hemofili A: pıhtılaşma faktör VIII'de yetersizlik ile karakterize edilen en yaygın hemofili tipidir;
- Hemofili B: aynı zamanda Noel hastalığı olarak da bilinen faktör IX pıhtılaşmasının üretimindeki değişikliklere neden olur.
Pıhtılaşma faktörleri, kanda mevcut olan ve kan damarı bulunduğu zaman aktive olan, kanamanın mevcut olduğu proteinlerdir. Bu nedenle, hemofili hastaları, kontrol edilmesi daha uzun süren kanamadan muzdariptir.
Ayrıca kanamaya neden olan ve hemofili ile karıştırılabilen, yaygın olarak tip C hemofili olarak bilinen faktör XI eksikliği gibi, ancak genetik değişiklik ve bulaşma biçimlerinde farklı olan diğer pıhtılaşma faktörlerinin eksiklikleri vardır.
2. Hemofili erkekler daha yaygındır.
GERÇEK . Hemofili eksikliği olan koagülasyon faktörleri, insanda tek ve kadınlarda çift olan X kromozomunda mevcuttur. Bu nedenle, hastalığa sahip olmak için, erkeğin anneden sadece 1 etkilenmiş X kromozomu alması gerekirken, bir kadının hastalığı geliştirmesi için, etkilenen 2 kromozomu babadan ve anneden alması gerekir ki bu da daha zordur.
Eğer kadın sadece 1 etkilenmiş X kromozomuna sahipse, ebeveynlerden birinden miras alınmışsa, bir taşıyıcı olacak, ancak hastalığı geliştirmeyecektir, çünkü diğer X kromozomu eksikliği giderir, bununla birlikte% 25'lik bir şansı vardır. hastalığı.
3. Hemofili her zaman kalıtsaldır.
MYTH . Hemofili vakalarının yaklaşık% 30'unda, kişinin DNA'sında kendiliğinden bir genetik mutasyonun sonucu olabilecek bir aile öyküsü yoktur.
Bu durumda, kişinin hemofili aldığı, ancak yine de hastalığın hemofilisi olan başka herhangi bir kişiye de bulaşabileceği düşünülmektedir.
4. Hemofili bulaşıcıdır.
MYTH . Hemofili, taşınan bir kişinin kanıyla veya bir transfüzyonla doğrudan temas olsa bile, bulaşıcı değildir, çünkü bu her kişinin kanının kemik iliğiyle oluşmasına engel olmaz.
5. Kan testi hemofili doğrular.
GERÇEK . Hemofili tanısı koagülasyon zamanı, pıhtılaşma faktörleri ve kandaki bu faktörlerin miktarı gibi koagülasyon ve kan bileşenlerini değerlendiren testler isteyen hematolog tarafından yapılır ve değerlendirme her ne zaman yapılmalıdır? Kolayca kanama öyküsü var, ya da görünür bir sebep yok.
Bu tanı her yaşta yapılabilir ve çocuk DNA'sının analiz edilebileceği biyopsi örneklerini koryonik villus, amniyosentez veya kordosentezden çıkararak maternal uterusta bile yapılabilir.
6. Hemofili her zaman şiddetlidir.
MYTH . Kan değişimlerinin ve kanamanın şiddetine göre hemofili için 3 aşama vardır:
- Hafif hemofili : pıhtılaşma faktörlerinin işlevi sadece azalır (% 5 ila% 40 arasında aktivite) ve çok az kanama riski vardır, örneğin cerrahide, kazalarda veya diş çekmede daha fazla bulunur;
- Orta hemofili : pıhtılaşma faktörlerinde (% 2 ile 5 arasında aktivite), örneğin kas içi hematom veya eklem görünümü gibi spontan kanamaya yatkın olmada önemli bir düşüşe sahiptir;
- Şiddetli hemofili : Koagülasyon faktörleri neredeyse hiç yoktur (% 1'den az aktivite) ve özellikle deride, eklemlerde ve kaslarda, felçlerden veya kendiliğinden, yaklaşık 2 ila 5 kez meydana gelen yüksek kanama olasılığı vardır. ayda
Daha şiddetli hemofili, daha önce genellikle keşfedilir ve genellikle, hafif hemofili olan insanlar sadece erişkinlikte hastalığı keşfedebilir, hatta 6 yaş civarında çocuklarda ılımlı hemofili tanısı alır. Yaş ve ciddi hemofili genellikle yaşamın ilk aylarında keşfedilir.
7. Hemofili olan kişinin normal bir hayatı olabilir.
GERÇEK . Günümüzde, önleyici tedavide, pıhtılaşma faktörlerinin değiştirilmesi ile, hemofili olan kişi spor yapmak da dahil olmak üzere normal bir yaşama yol açabilir.
Kazaların önlenmesi için tedaviye ek olarak, kan pıhtılaşması, kan pıhtılaşmasını kolaylaştıran ve şiddetli kanamayı önleyen, kanama olduğunda tedavi yapılabilir ve hematoloğun tavsiyesine göre yapılır.
Ek olarak, kişi diş çekimi ve dolgular dahil olmak üzere bir tür cerrahi prosedür gerçekleştirdiğinde, örneğin, önleme için dozlar yapmak gerekir.
Hemofili, kralların hastalığı olarak bilinirdi.
GERÇEK . Bu hastalık, Avrupa kraliyet ailesinde çok yaygındı, çünkü akrabalar arasındaki evliliğin yaygın olması, etkilenen genlerin nesiller boyunca geçme şansını arttırdı.
Bu hastalığın ilk ifadesi Romanov Hanedanlığından, efsanenin şifacı Rasputin'in mirasçıyı tahttan kurtaran Prens Alexei olduğu ve efsanesi olduğu için hala bir çare olmadığı için bir Rus imparatorluk ailesindeydi. hemofili için.
9. Hemofiliki ibuprofen almamalıdır.
GERÇEK. İbuprofen veya asetilsalisilik asit gibi ilaçlar, hemofili tanısı konan kişiler tarafından alınmamalıdır, çünkü bunlar pıhtılaşma sürecine müdahale edebilir ve pıhtılaşma faktörü uygulanmış olsa bile kanamayı destekleyebilir.
10. Hemofili olan kişinin çocuğu olamaz.
MİT. Hemofili teşhisi konmuş kişiler, ister erkek ister kadın olsun, çocuk sahibi olabilirler, ancak hamileliği planlamadan önce bazı şeyleri dikkate almak gerekir:
- Bir ebeveynin hemofili olduğu zaman, genellikle yaklaşık% 50 olan hemofili hastası olma şansı;
- Çocuk için hastalığın sonuçları;
- Hemofili tedavisi nasıl yapılır ve ilişkili maliyetler;
- Anneye, hemofili ve bebeğe yönelik riskleri azaltmak için hamilelik ve doğum planlaması nasıl yapılmalıdır.
Ebeveynler tarafından bu faktörlerin değerlendirilmesinden, bu irade ise hamilelik planlayabilir. Bununla birlikte, çoğu durumda, çift bir çocuğu evlat edinmeyi veya in vitro fertilizasyon tekniklerini gerçekleştirmeyi seçer:
- Kadının yumurtalarının partnerin spermi ile döllentiği ve gelişimin ilk aşamasında, embriyoların teşhisi ile in vitro fertilizasyon, embriyolar analiz edilir ve sadece kadının uterusunda hemofili genine sahip olmayanlar implante edilir;
- Hemofili olmayan sağlıklı bir kadın tarafından bağışlanan yumurtalarla in vitro fertilizasyon, çocuğun hemofili olmaması ve geni taşımadığından emin olunması.
Bu tekniklere ek olarak, bir sperm seçimini seçmek mümkündür, yani, insanın sperminin analizinden, sadece bir X kromozomuna sahip olan bir spermatozoa seçilir, bir taşıyıcı olabilecek veya olmayan bir dişi çocuğun üretilmesini sağlar hemofili. Toplanan spermler döllenir ve rahimde yeniden implante edilir.
11. Hemofiliki dövme ya da ameliyat yapamaz.
MİT. Tip ve ciddiyete bakılmaksızın hemofili tanısı konan kişi dövmeleri veya cerrahi işlemleri yapabilir, bununla birlikte, öneri, örneğin, hastaya büyük kanamadan kaçınarak, hastaya kondüsyon faktörünü profesyonel olarak vermesi ve pıhtılaşma faktörünü vermesidir.
Buna ek olarak, dövmelerde, hemofilili bazı kişiler, dövme işleminden önce faktörü uyguladıklarında iyileşme sürecinin ve işlem sonrası ağrıların küçük olduğunu bildirmişlerdir. Ayrıca ANVISA tarafından düzenli bir şekilde düzenlenmiş, temiz ve steril ve temiz materyaller içeren, herhangi bir komplikasyon riskinden kaçınan bir kurum aramak da gereklidir.
