Osteogenezis imperfekta, hastanın sürekli kırıklara duyarlı olması nedeniyle doğumdan itibaren deforme, kısa ve hassas kemiklere neden olan nadir bir genetik hastalıktır.
Aşağıdakileri içeren 4 tip kusurlu osteogenez vardır:
- Osteogenezis imperfecta tip 1: Kemiğin çok az veya hiç deformasyonuna neden olan, hastalığın en yaygın ve hafif tipi. Bununla birlikte, kemikler kırılgandır ve kolayca kırılabilir;
- Osteogenezis imperfecta tip 2: fetusun annenin uterusu içindeki kırıkların ortaya çıkmasına neden olan ve çoğu durumda kürtaja yol açan en şiddetli hastalık türüdür;
- Osteogenezis imperfecta tip 3: bu tip hastalar genellikle yeteri kadar büyümez, omurgada deformasyonlar gösterir ve gözlerin beyazları mavimsi bir renge sahip olabilirler;
- Osteogenezis imperfecta tip 4: hastanın kemikleri içinde hafif deformasyonlar gösterdiği, ancak gözlerin beyazlarının rengini değiştirmediği hastalığın ılımlı tipidir.
Çoğu durumda, kusurlu osteogenez, çocuklara geçer, ancak hastalığın tipi ebeveynlerden çocuklara değişebileceğinden, hastalığın semptomları ve şiddeti farklı olabilir.
Kusurlu osteogenezin tedavisi yoktur, ancak yaşam boyunca kırık sayısını azaltarak hastanın yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olan bazı tedaviler vardır.
Kusurlu osteogenez tedavisi
Kusurlu osteogenez tedavisi, bir ortopedist tarafından yönlendirilmeli ve genellikle kolayca kırılmasını önlemek için kemiklerin yanında metal çubukların kullanılmasını içerir. Ek olarak, bifosfonatlı ilaçlar da kemikleri güçlendirmeye yardımcı olmak için kullanılabilir, ancak bu tür bir tedavi doktor tarafından sürekli olarak değerlendirilmelidir.
Hastanın kırığı olduğunda doktor, kemiği alçıyla sabitleyebilir veya özellikle çoklu kırıklar durumunda veya iyileşmesi uzun zaman alırsa ameliyatı tercih edebilir.
Kusurlu osteogenez için fizik tedavi, bazı durumlarda, bunları destekleyen kemiklerin ve kasların güçlendirilmesine yardımcı olmak ve kırılma riskini azaltmak için de kullanılabilir. Normalde, etkilenen bölgenin hareketlerini düzeltmek için ameliyattan sonra fizyoterapi belirtilir.
Kusurlu osteogenez teşhisi
Kusurlu osteogenez teşhisi genellikle çocuklukta bir çocuk doktoru tarafından yapılır, X-ışını, kan testi veya semptomların gözlemlenmesiyle aşağıdakileri içerebilir:
- Geç büyüme, boy kısalığı;
- Bir üçgen şeklinde yüz;
- Kol ve bacaklarda sabit kırıklar;
- Çarpık bacaklar veya skolyoz gibi deforme olmuş kemikler;
- Kolay kırılan veya kırılan dişler;
- Solunum problemleri.
Semptomlar, geçirdikleri genetik değişikliklere bağlı olarak duruma göre değişir.
Osteogenesis imperfecta ile çocuk bakımı nasıl
Bazıları osteogenesis imperfecta ile ilgilenmek için bazı bakım:
- Çocuğu koltuğun altına kaldırmayın, ağırlığı bir elinizle kalçanın altında, diğerini de boyun ve omuzlar arasında destekleyin;
- Çocuğu bir kol veya bacak ile çekmeyin;
- Çocuğun çekilmesine ve az çaba sarf etmesine izin veren yumuşak doldurulmuş bir emniyet koltuğu seçin.
Kusurlu osteogenezisi olan bazı çocuklar, yüzme riski gibi, kırık riski olmadan, hafif egzersiz yapabilirler, ancak bunu ancak doktorun rehberliğinden sonra ve bir beden eğitimi öğretmeni veya bir fizyoterapistin gözetiminde yapmalıdırlar.
Faydalı link:
- osteoporoz
