Genetik mutasyonlara bağlı nörofibromlar adı verilen küçük tümörlerin oluşması ile karakterize nörofibromatozis semptomları, hastalığın tipine ve şiddetine göre değişir.
Bu şekilde, nörofibromatozis tip 1'in ana semptomu, deride nörofibroma adı verilen yumuşak ve etli tümörlerin anormal büyümesidir. Nörofibromatozis tip 1'in diğer belirtileri şunlardır:
- Ciltte kahverengi ve pürüzsüz noktalar;
- Kasık ve koltuk altlarında göz kapakları;
- Gözdeki lezyonlar, vizkoyu etkilemez, Lisch nodülleri;
- Skolyoz gibi kemik deformiteleri;
- Öğrenmede zorluklar;
- Artan kafa boyutu ve kısa boy.
Tip 1 nörofibromatozda, tümörler vücudun sinirlerini etkiler, bireyde deforme bir görünüme ve nörolojik, renal ve kardiyak problemlere neden olur. Tümör sayısı değişir, ancak özellikle ergenlik döneminde yüzlerce tanesi gelişebilir. Bu hastalık aynı zamanda her gözde farklı renklere de neden olabilir, heterochromia adı verilen bir değişiklik.
Nörofibromatozisin görüntüleri
Nörofibromatozis tip 2 belirtileri
Nörofibromatozis tip 2 semptomları, işitme kaybı ve dengesine neden olan işitme sinir tümörlerinin büyümesinden, kulakta ve şiddetli baş ağrısından kaynaklanır, ancak nörofibromatozis tip 1 gibi deride de küçük tümörler de olabilir.
Nörofibromatozisin tedavisi
Nörofibromatozis tedavisi, tümörlerin ortadan kaldırılması ve tümör rahatsızlıklarının azaltılması için radyoterapi ile tümörün yok edilmesi ve hasta rahatsızlığının azaltılması için ameliyatla yapılabilir. Bununla birlikte, hastalığın seyrine bağlı olarak radyoterapi her zaman endike değildir.
Nörofibromatozis Tedavisi hakkında daha fazla bilgi edinin.
