Çok yoğun ve kırılgan kemiklerin gelişmesine neden olan konjenital bir hastalık olan osteopetrosis tedavisi, çocuk doktoru, ortopedist, hematolog, endokrinolog ve fizyoterapist gibi çeşitli sağlık profesyonellerinden oluşan bir ekip tarafından yönlendirilmelidir. örnek.
Genel olarak, osteopetrozun tedavisi hastalığın tipine göre değişir ve malign osteopetrosisi olan çocuklarda en etkili tedavi kemik iliği transplantasyonudur.
Daha fazla bilgi için: Kemik İliği Nakli.
Bununla birlikte, çocuklarda ve yetişkinlerde kullanılabilecek diğer tedaviler şunlardır:
- Hastalığın gelişimini geciktirebilen bir ilaç olan İnterferon gama-1b ile enjeksiyonlar ;
- Kemik hücrelerini normal olarak gelişmeye ve kemik yoğunluğunu azaltmaya yardımcı olan aktif bir vitamin D olan Kalsitriol alımı ;
- Kemiklerde üretilen vücudun savunma hücresi üretimini artırabilen kortizon benzeri bir hormon olan Prednizon'un alımı ;
- Fizyoterapi seansları, hastanın fiziksel kapasitesini geliştirdikçe, bazı günlük aktivitelerde kemik kırıklarını önlemeye ve bağımsızlığı geliştirmeye yardımcı olur.
Doktor ayrıca, özellikle çocukluk döneminde, kemik ve vücut gelişimini kolaylaştırmaya yardımcı olan gıdaları içerecek şekilde diyete uyum sağlamak için bir diyetisyene danışmanlık yapılmasını tavsiye edebilir.
Ayrıca, göz, diş, burun, kulak ve boğazdaki bazı lezyonların veya malformasyonların gelişimini ve olası görünümünü değerlendirmek için göz doktoru, kulak burun boğaz uzmanı ve diş hekimi ile düzenli görüşmeler yapmak önemlidir.
Osteopetroz tanısı
Osteopetroz tanısı, vücudun kemiklerinin yoğunluğunu gözlemlemek için bir röntgen yoluyla bir ortopedist tarafından yapılabilir.
Ancak, osteopetrozun tipini ve komplikasyonlarını doğrulamak için doktor, göz ve kulak gibi bazı organlarda lezyonların varlığını değerlendirmek için BT veya MRG taramaları gibi diğer tanı testlerini de isteyebilir.
Osteopetroz nedenleri
Osteopetroz, osteoklastların oluşumundan ve gelişmesinden sorumlu olan bir veya daha fazla gendeki defektlerden kaynaklanır, bunlar eski kemik dokusunu temizleyen ve yerine yeni ve sağlıklı olan hücrelerdir.
Değiştirilmiş genlerin kaynağına bağlı olarak, osteopetrozun tipi değişebilir:
- Malign infantil osteopetroz : çocuk, babadan ve anneden miras kalan genlerdeki kusurlar nedeniyle ortaya çıkan hastalığı doğurur;
- Yetişkin osteopetrozu: Osteopetrosis sadece ergenlik veya yetişkinlikte teşhis edilir, sadece babadan veya anneden miras kalan değiştirilmiş genlerden kaynaklanır.
Yetişkin osteopetrosis durumunda, genlerin değiştirilmesi, aynı zamanda, ebeveynlerin değişimini miras almak zorunda kalmadan, bir mutasyonla da provoke edilebilir.
Osteopetroz belirtileri
Osteopetrozun başlıca belirtileri şunlardır:
- Sık kemik kırıkları;
- Bulanık görüş;
- Zorluk duyma;
- Diş ve diş etlerinin tekrarlayan enfeksiyonları;
- Kan testlerinde azalmış kan hücreleri.
Bu semptomlar hastanın osteopetrosis tipine göre değişebilir ve daha fazla semptom osteopetrosisin malign formunda daha şiddetlidir.
