Genetik ve kalıtsal bir hastalık olan hemofili, kan pıhtılaşmasında değişikliklere neden olur ve bu nedenle aşağıdaki gibi semptomlara neden olur:
- Ciltte mor lekeler;
- Eklemlerde şişme ve ağrı;
- Örneğin, sakız veya burunda olduğu gibi görünür bir sebep olmaksızın spontan kanama;
- Basit bir kesim veya ameliyattan sonra durması zor kanama;
- Aşırı ve uzun menstruasyon.
Hemofili tipi ne kadar şiddetliyse, semptomların sayısı o kadar artar ve daha erken ortaya çıkar, bu nedenle, yaşamın ilk birkaç ayında bebekte ciddi hemofili genellikle keşfedilirken, orta derecede hemofili genellikle etrafında şüphelenilir. 5 yaşında ya da çocuk yürümeye ve oynamaya başladığında.
Bununla birlikte, hafif hemofili sadece erişkin dönemde, kişinin ciddi bir darbe geçirdiği veya kanama normalin üzerinde olduğu diş çekimi gibi işlemlerden sonra keşfedilebilir. Bu hastalığın nedenini ve ana tiplerini daha iyi anlamak için, hemofili ile ilgili mitleri ve gerçekleri gözden geçirin.
Teşhis nasıl doğrulanır?
Hemofili teşhisi, kanın pıhtılaşma süresini ölçen koagülasyon zamanı gibi kanın pıhtılaşma kabiliyetini değerlendiren testler isteyen hematolog tarafından yapılan bir değerlendirmeden sonra yapılır ve faktörlerin varlığının dozajı pıhtılaşma ve kan seviyeleri.
Pıhtılaşma faktörleri, durması için bir miktar kanama olduğunda harekete geçen temel kan proteinleridir. Bu faktörlerden herhangi birinin yokluğu, faktör VIII'in yokluğunun veya azalmasının veya tip IX'un eksik olduğu tip B hemofili tipinin neden olduğu tip A hemofili hastalığına neden olur.
Bu testler yoluyla da tespit edilebilen diğer pıhtılaşma faktörlerinin eksiklikleri vardır ve bunlar da kanamaya neden olurlar ve hemofilia tipi C olarak bilinen, örneğin XI eksikliği gibi faktör hemofili ile karıştırılabilir.
Hemofili olduğundan şüpheleniyorsanız
Bir kişi hemofili konusunda dikkatli olmalı ve aşağıdaki durumlarda sınava girmelidir:
- Baba ya da annenin hemofili vardır;
- Anne hemofili genini taşır;
- Çocuk hemofili düşündüren semptomları vardır.
Bazı olgularda, maternal uterusta, koryon villus biyopsisi veya amniyosentez veya kordosentez ile materyal toplanması yoluyla inceleme yapılabilir.
Pıhtılaşma bozukluğunun varlığını gösteren semptomlar şunlardır:
| Bebek veya çocuk | Yetişkin |
| Deride mor veya koyu lekelerin varlığı; | Uzun süre kan akan ya da iyileşmek için uzun zaman alan yaralar; |
| Doğumda kanama ilk dişler; | Kasları veya eklemlerde şişlik, çok acı verici, hareketi engeller; |
| Bebek sürünmeye veya yürümeye başladığında mor lekelerin artan miktarı; | Burun ya da ağızdan kan kaybı; |
| Beklenenin ötesine akar. | Bir dişin çıkarılması veya tıkanıklık gibi aşırı kanamayla cerrahi işlemler. |
Bu hastalığın sağlığa olan riskleri, hemofili tedavisi ile önlenebilmekte, bu da, yetersiz olan pıhtılaşma faktörünü düzeltmek için periyodik enjeksiyonlardan, kanamayı önlemek veya başlamış olan kanamayı durdurmaktan ibarettir. Hemofili tedavisinin nasıl yapıldığı hakkında daha fazla bilgi edinin.
