Aynı zamanda ACL, Leber sendromu veya Leber'in kalıtsal optik nöropatisi olarak da bilinen Leber'in konjenital amarozisi, retinanın elektriksel aktivitesinde tedrici değişikliklere neden olan, ışık ve rengi algılayan gözün dokusu olan nadir görülen bir dejeneratif hastalıktır. Örneğin doğumdan kaynaklanan ciddi görme kaybı ve örneğin ışık duyarlılığı veya keratokonus gibi diğer göz problemlerine yol açar.
Genel olarak, bu hastalığa sahip olan çocuk, semptomların kötüleşmesini ya da zaman içinde azalmayı ortaya çıkarmaz, ancak çoğu durumda yakındaki hareketleri, lümenleri ve ışıldama değişikliklerini tespit edebilen çok sınırlı bir görüş seviyesini korur.
Leber'in konjenital amarozisinin tedavisi yoktur, ancak çocuğun vizyonunu ve yaşam kalitesini iyileştirmek için özel gözlükler ve diğer uyarlanabilir stratejiler kullanılabilir. Çoğunlukla, bu hastalığın aile içindeki vakaları olan insanlar, gebe kalmayı denemeden önce genetik danışmanlık yapmalıdırlar.
Hastalık nasıl tedavi edilir ve yaşar?
Leber'in konjenital amarozisi yıllar içinde kötüleşmez, bu nedenle çocuk görme derecesine çok fazla zorluk çekmeden adapte olabilir. Bununla birlikte, bazı durumlarda, özel gözlük kullanımının görme derecesini biraz iyileştirmeye çalıştığı söylenebilir.
Görmenin çok küçük olduğu durumlarda bile, braille öğrenmenin, kitapları okuyabilmenin, ya da sokakta dolaşmak için bir rehber köpeğin kullanılmasının yararlı olabileceği düşünülmektedir.
Ayrıca, çocuk doktoru, çocuğun gelişimini kolaylaştırmak ve diğer çocuklarla etkileşime izin vermek için çok azaltılmış görüşe sahip insanlara uyarlanmış bilgisayarların kullanılmasını da tavsiye edebilir. Bu tür bir cihaz okulda özellikle yararlıdır, böylece çocuk sınıf arkadaşlarıyla aynı hızda öğrenebilir.
Ana belirtiler ve nasıl tanımlanır
Leber'in konjenital amarozisinin semptomları en sık 1 yaş civarında görülür ve şunları içerir:
- Yakındaki nesneleri kavramada zorluk;
- Tanıdık yüzleri tanıdığında zorluk;
- Gözlerin anormal hareketleri;
- Işığa karşı aşırı duyarlılık;
- epilepsi;
- Motor gelişiminde gecikme.
Bu hastalık hamilelik sırasında tanımlanamaz ve göz yapısında değişikliklere neden olmaz. Bu şekilde, çocuk doktoru veya göz doktoru, semptomlara neden olabilecek diğer hipotezleri ortadan kaldırmak için çeşitli testler yapabilir.
Bebekte görme sorunu olduğundan kuşkulanıldığı zaman, pediatristte elektroretinografi gibi görme testi yapmak, sorunu teşhis etmek ve uygun tedaviyi başlatmak için danışılması tavsiye edilir.
Hasta nasıl
Bu kalıtsal bir hastalıktır ve bu nedenle ebeveynlerden çocuklara bulaşır. Bununla birlikte, bunun olması için, her iki ebeveynin de bir hastalık genine sahip olması gerekir ve bunların herhangi birinin hastalığı geliştirmesi zorunlu değildir.
Bu nedenle, hastalıkların sadece% 25'ini geçirdiğinden, ailelerin birkaç kuşak için hastalık vakalarını sunmaması yaygındır.
