Leigh sendromu, merkezi sinir sisteminin ilerleyici yıkımına neden olan, böylelikle beyni, iliği veya optik sinirleri etkileyen nadir bir genetik hastalıktır.
Genel olarak, ilk belirtiler 3 ay ile 2 yaş arasında görülür ve motor becerilerin kaybolması, kusma ve iştah kaybında belirgin kaybı içerir. Bununla birlikte, daha nadir vakalarda, bu sendrom, yalnızca yetişkinlerde, 30 yaş civarında, daha yavaş evrimleşerek ortaya çıkabilir.
Leigh sendromunun tedavisi yoktur, ancak semptomları çocuğun yaşam kalitesini iyileştirmek için ilaçlarla veya fizik tedaviyle kontrol edilebilir.
Ana belirtiler nelerdir
Bu hastalığın ilk belirtileri genellikle 2 yaşından önce ortaya çıkmış olan yetenek kaybı ile ortaya çıkar. Bu nedenle, çocuğun yaşına bağlı olarak, sendromun erken belirtileri kafa tutma, hemşirelik, yürüyüş, konuşma, koşu ya da yeme gibi yetenek kaybı içerebilir.
Ayrıca, diğer çok yaygın belirtiler şunlardır:
- İştah kaybı;
- Sık kusma;
- Aşırı sinirlilik;
- nöbetler;
- Gecikmiş gelişim;
- Kilo alma zorluğu;
- Kol veya bacaklarda azalan güç;
- Kas titreme ve spazmlar;
Hastalığın ilerlemesiyle, kanda artma ve laktik asit yaygındır, ki bu büyük miktarda olduğunda, kalp, akciğerler veya böbrekler gibi organların işleyişini etkileyebilir; örnek.
Şimdiden belirtiler yetişkinlikte ortaya çıktığı zaman, ilk belirtiler görme, ilerleyici görme kaybı veya donukluğu bozan beyazımsı bir tabakanın ortaya çıkması dahil olmak üzere hemen hemen her zaman görme ile ilişkilidir (yeşil ve kırmızıyı ayırt etme yeteneği kaybı) ). Erişkinlerde hastalık daha yavaş ilerler ve bu nedenle kas spazmları, koordine hareketler ve güç kaybı güçlüğü sadece 50 yaşından sonra ortaya çıkar.
Tedavi nasıl yapılır?
Leigh Sendromu için spesifik bir tedavi şekli yoktur ve çocuk doktoru tedaviyi her çocuğa ve semptomlarına uyarlamalıdır. Bu nedenle, bir kardiyolog, nörolog, fizyoterapist ve diğer uzmanlar da dahil olmak üzere her semptomu tedavi etmek için profesyonellerden oluşan bir ekip gerekebilir.
Ancak, hemen hemen tüm çocuklar için yaygın olarak kullanılan ve yaygın görülen bir tedavi, vitamin B1 takviyesidir, çünkü bu vitamin merkezi sinir sistemi nöronlarının zarlarını korumaya yardımcı olur, hastalığın seyrini geciktirir ve bazı semptomları iyileştirir.
Bu nedenle, hastalığın prognozu, her bir çocukta hastalığın neden olduğu sorunlara bağlı olarak büyük ölçüde değişmektedir, ancak yaşam beklentisi düşüktür çünkü en ciddi yaşamı tehdit eden komplikasyonlar genellikle ergenliğe yakındır.
Sendroma neden olan nedir?
Leigh sendromu, anne ve babanın hastalığa sahip olmasa da, ailede vakalar olsa bile, baba ve anneden miras alınabilecek bir genetik değişimden kaynaklanır. Bu nedenle, ailede bu hastalığa yakalanan vakaların, hamile kalmadan önce genetik danışmanlık yapmaları, bu problemi olan bir çocuk sahibi olma şansını bilmeleri tavsiye edilir.
