Down sendromlu çocuklar genellikle doğumdan kısa bir süre sonra sendromla ilişkili fiziksel özellikleri nedeniyle tanımlanır.
En yaygın fiziksel özelliklerden bazıları şunlardır:
- Gözler eğik, yukarı çekildi;
- Burun küçük ve biraz düzleştirilmiş;
- Küçük ağız ancak normal dilden daha büyük olan;
- Kulaklar normalden daha düşüktür;
- Avucunun içinde sadece bir çizgi;
- Kısa parmaklı geniş eller;
- Büyük ayak parmağı ve diğer ayak parmakları arasında artan boşluk.
Bununla birlikte, bu özelliklerin bir kısmı, sendromu olmayan ve sendromlu kişiler arasında büyük farklılıklar gösterebilen yenidoğanlarda da bulunabilir. Bu nedenle, tanıyı doğrulamanın en iyi yolu, kromozom 21'in 3 kopyasının varlığını tanımlamak için bir genetik test yapmaktır.
Ortak Sağlık Sorunları
Yaygın fiziksel özelliklere ek olarak, Down sendromlu kişilerde kalp yetersizliği, örneğin hipotiroidizm gibi tiroit hastalığı gibi kalp problemleri daha fazladır.
Olguların neredeyse yarısında, şaşılık, mesafeden veya yakınından görme zorluğu ve hatta katarakt gibi gözlerde hala değişiklikler vardır.
Bu problemlerin çoğunun ilk birkaç gün içinde tanımlanması kolay olmadığı için, çocuk doktorunun, herhangi bir ilişkili hastalık olup olmadığını anlamak için ultrason, ekokardiyogram veya kan testleri gibi bir dizi çocukluk testinden geçmesi yaygındır.
Down sendromlu çocuklar için önerilen sınavlar hakkında daha fazla bilgi edinin.
Bilişsel Özellikler
Down sendromlu bütün çocukların, özellikle aşağıdaki gibi becerilerde zihinsel gelişiminde bir dereceye kadar gecikme vardır:
- Nesneler gelmesi;
- Dikkatli olun;
- Oturmak için;
- yürüyüş;
- Konuş ve öğren.
Bu zorlukların derecesi vakadan duruma değişebilir, ancak, tüm çocuklar bu becerileri öğreneceklerdir, ancak bunlar sendromu olmayan başka bir çocuktan daha uzun sürebilir.
Öğrenme sürelerini kısaltmak için, bu çocuklar konuşma terapisti ile konuşma terapisi seanslarına katılabilir, böylece kendilerini erken konuşmaya teşvik edilir, örneğin nasıl konuşulacağını öğrenme sürecini kolaylaştırırlar.