Crigler-Najjar sendromu, safra yoluyla eliminasyon için bu maddeyi dönüştüren enzimdeki değişikliğe bağlı olarak, vücutta bilirubinin birikmesine neden olan genetik bir hastalıktır.
Bu değişikliğin farklı dereceleri ve semptomların tezahürü biçimi olabilir, bu nedenle, sendrom tip 1, daha şiddetli veya tip 2, daha hafif ve tedavi edilmesi daha kolay olabilir.
Böylece, vücutta yok edilemeyen ve biriktirilemeyen bilirubin, sarılık ve cildin sararmasına ve karaciğer hasarı veya beyin sarsıntısı riskine neden olur.
Sendrom ve Belirtileri Türleri
Crigler-Najjar sendromu, glutamin transferaz olarak adlandırılan bilirubini dönüştüren karaciğer enziminin inaktivite derecesine ve aynı zamanda semptom ve tedaviye bağlı olarak farklılık gösteren 2 tipe ayrılabilir.
Crigler-Najjar sendromu tip 1
En ciddi tiptir çünkü bilirubinin transformasyonu için kanda fazla biriken ve doğumda semptomlara neden olan karaciğer aktivitesinin yokluğu vardır.
- Semptomlar : Doğuştan beri şiddetli sarılık, yenidoğanın hiperbilirubinemisinin nedenlerinden biri olup, oryantasyon bozukluğu, uyuşukluk, ajitasyon, koma ve ölüm riski olan karaciğer hasarı ve beyin zedelenmesi olarak adlandırılan kernikterus riski vardır.
Yenidoğanda hiperbilirubinemi türlerinin nedenleri ve nasıl tedavi edileceği hakkında daha fazla bilgi edinin.
Crigler-Najjar sendromu tip 2
Bu durumda, bilirubini dönüştüren enzim, halen mevcut olmasına rağmen büyük ölçüde azalır ve aynı zamanda şiddetli olmasına rağmen, sarılık daha az yoğunluğa sahiptir ve tip 1 sendromundan daha az semptom ve komplikasyon vardır. yüksek bilirubin ataklarında da meydana gelir.
- Semptomlar : Hafif ve şiddetli olabilen ve yaşam boyunca diğer yıllarda ortaya çıkabilen değişken yoğunluktaki sarılık. Örneğin, enfeksiyon veya dehidratasyon gibi vücuttaki bazı streslerden sonra da tetiklenebilir.
Çocuğun sağlığına ve yaşama risklerine rağmen, bu sendromun neden olduğu türden rahatsızlıklara rağmen, tedavinin başarısı, fototerapi ve hatta karaciğer transplantasyonu ile belirtilerin şiddetini ve miktarını azaltmak mümkündür.
Tanı nasıl konur?
Crigler-Najjar sendromunun tanısı, çocuk doktoru, gastro veya hepatolog tarafından, fizik muayene ve kan testlerinden, artan bilirubin düzeylerinin yanı sıra, karaciğer fonksiyonunun değerlendirilmesinde AST, ALT ve örneğin albümin.
Tanının doğrulanması, DNA testleriyle veya hatta sendrom tipini ayırt edebilen bir karaciğer biyopsisi ile yapılır.
Tedavi nasıl yapılır?
Crigler-Najjar sendromu tip 1'de vücutta bilirubin düzeylerinin düşürülmesi için ana tedavi, her bir kişinin ihtiyacına göre değişebilen, günde en az 12 saat boyunca mavi ışıkla yapılan fototerapidir.
Fototerapi etkilidir çünkü bozulur ve bilirubini dönüştürür, böylece safraya ulaşabilir ve vücut tarafından elimine edilebilir. Bu tedaviye, bazı durumlarda etkilerini arttırmak için kan transfüzyonu veya kolestiramin ve kalsiyum fosfat gibi bilirubin şelatlama ilaçlarının kullanımı eşlik edebilir. Endikasyonlar ve fototerapinin nasıl çalıştığı hakkında daha fazla bilgi edinin.
Buna rağmen, çocuk büyüdükçe, vücut tedaviye dirençlidir, çünkü cildin daha dirençli hale gelmesi, daha fazla saatte fototerapi gereklidir.
Crigler-Najjar sendromu tip 2'nin tedavisi için, fototerapi yaşamın ilk günlerinde veya diğer yaşlarda, sadece tamamlayıcı bir form olarak gerçekleştirilir, çünkü bu tip bir hastalık, Fenobarbital ilacı ile tedaviye iyi bir yanıt verir. safra yoluyla bilirubini ortadan kaldıran karaciğer enziminin aktivitesini artırabilir.
Bununla birlikte, her iki tipte sendromun kesin tedavisi, ancak uyumlu bir donörün bulunması ve cerrahi için fiziksel koşulların gerekli olduğu karaciğer transplantasyonu ile sağlanır. Endikasyonun ne zaman yapıldığını ve karaciğer transplantasyonunun nasıl iyileştiğini öğrenin.
