Wilson hastalığı: semptomlar, tanı ve tedavi

Wilson hastalığı, vücudun bakırı metabolize edememesinden kaynaklanan, beyinde, böbreklerde, karaciğerde ve gözlerde bakır birikmesine neden olarak insanlarda zehirlenmeye neden olan nadir bir genetik hastalıktır.

Bu hastalık kalıtsaldır, yani ebeveynlerden çocuklara geçer, ancak genel olarak sadece 5-6 yaşları arasında çocuğun bakır zehirlenmesinin ilk belirtilerini göstermeye başladığı zaman keşfedilir.

Wilson hastalığının tedavisi yoktur, ancak vücutta bakır birikimini ve hastalığın semptomlarını azaltmaya yardımcı olabilecek ilaçlar ve prosedürler vardır.

Wilson Hastalığının Belirtileri

Wilson hastalığının semptomları genellikle 5 yaşından itibaren ortaya çıkar ve başta beyin, karaciğer, kornea ve böbrekler olmak üzere vücudun çeşitli bölgelerinde bakır birikmesine bağlı olarak oluşur.

• Delilik;
• Psikoz;
• Titreme;
• Sanrılar veya kafa karışıklığı;
• Yürüme zorluğu;
• Yavaş hareketler;
• Davranış ve kişilikteki değişiklikler;
• Konuşma yeteneği kaybı;
• Hepatit;
• Karaciğer yetmezliği;
• Karın ağrısı;
• Siroz;
• Sarılık;
• Kusmukta kan;
• Kanama veya morarma oluşumu;
• Zayıflık.

Wilson hastalığının bir diğer yaygın özelliği, gözlerde bakır birikmesinden kaynaklanan Kayser-Fleischer işareti adı verilen kırmızı veya kahverengimsi halkaların ortaya çıkmasıdır. Bu hastalıkta böbrek bakır kristallerinin ortaya çıkması ve böbrek taşlarının oluşumuna yol açması da yaygındır.

Teşhis nasıl yapılır

Wilson hastalığının teşhisi, doktor tarafından semptomların değerlendirilmesi ve bazı laboratuar testlerinin sonuçları ile konur. Wilson hastalığının teşhisini doğrulayan en çok talep edilen testler, yüksek bakır konsantrasyonunun gözlendiği 24 saatlik idrar ve karaciğer tarafından üretilen ve normal olarak hastaya bağlı bir protein olan kandaki serüloplazmin ölçümüdür. bakırın işlevi olması. Bu nedenle, Wilson hastalığı durumunda, seruloplazmin düşük konsantrasyonlarda bulunur.

Bu testlere ek olarak, doktor siroz veya hepatik steatoz özelliklerinin görüldüğü bir karaciğer biyopsisi isteyebilir.

Nasıl tedavi edilir

Wilson hastalığının tedavisi vücutta biriken bakır miktarını azaltmayı ve hastalığın semptomlarını iyileştirmeyi amaçlamaktadır. Örneğin Penisilamin, Trietilen melamin, çinko asetat ve E vitamini takviyeleri gibi, hastalar tarafından bakırı bağladıkları için, bağırsaklardan ve böbreklerden atılmasına yardımcı olan ilaçlar vardır.

Ek olarak, örneğin çikolata, kuru meyve, karaciğer, deniz ürünleri, mantar ve fındık gibi bakır kaynağı olan yiyecekleri tüketmekten kaçınmak önemlidir.

Daha şiddetli vakalarda, özellikle ciddi karaciğer yetmezliği olduğunda, doktorunuz karaciğer nakli yaptırdığınızı belirtebilir. Karaciğer naklinden sonra iyileşmenin nasıl olduğunu görün.

Bu bilgi yardımcı oldu mu?

Evet Hayır

Fikriniz önemlidir! Metnimizi nasıl geliştirebileceğimizi buraya yazın:

Sorusu olan? Cevap almak için burayı tıklayın.

Yanıt almak istediğiniz e-posta:

Size gönderdiğimiz onay e-postasını kontrol edin.

Adınız:

Ziyaret nedeni:

--- Sebebinizi seçin --- HastalıkDaha iyi yaşayınBaşka bir kişiye yardım edinBilgi kazanın

Sağlık profesyoneli misiniz?

HayırFizisyenİlaçHemşireBeslenme UzmanıBiyomedikalFizyoterapistGüzellik UzmanıDiğer