Miyotonik distrofinin ana belirtileri şunlardır:
- Kas atrofisi;
- Frontal kellik;
- zayıflığı;
- Zihin geriliği;
- Beslenmede zorluklar;
- Zorlukla nefes alma;
- katarakt;
- Bir kasılmadan sonra kasları gevşetmek için zorluklar;
- Konuşmada zorluklar;
- uyuşukluk;
- diyabet;
- kısırlık;
- Adet bozuklukları.
Miyotonik distrofi hem erkekleri hem de kadınları etkileyen genetik bir hastalıktır, ancak genç yetişkinlerde daha yaygındır.
Hastalığın ciddiyetine bağlı olarak, kromozomal değişikliklerin neden olduğu sertlik, 50 yaşından önce ölüme yol açan çeşitli kasları tehlikeye atabilir. Bu hastalığın en hafif formu olan bireylerde sadece kas zayıflığı vardır.
Semptomlar, kas sertliğini ve miyotonik distrofinin neden olduğu ağrıyı azaltan fenitoin, kinin ve nifepidin gibi ilaçların kullanımı ile rahatlatılabilir.
Bu bireylerin yaşam kalitesini arttırmanın bir başka yolu, daha iyi hareket aralığı, kas gücü ve vücut kontrolü sağlayan fizyoterapidir.
