İnsan sitogenetiği - sınav ne zaman ve ne zaman gösterilir?

İnsan sitogenetiği, kromozomları analiz etmeyi ve böylece hastanın klinik özelliklerine bağlı kromozomal değişiklikleri tanımlamayı amaçlayan bir sınavdır. Bu muayene, bebekte olası genetik değişiklikleri kontrol etmek için hamilelik sırasında bile herhangi bir yaşta yapılabilir.

Kromozom, çiftler halinde hücrelerde dağıtılan DNA ve proteinlerden oluşan ve 23 çift olan bir yapıdır. Karyotipten, kromozomlardaki değişiklikleri tanımlamak mümkündür, örneğin:

• Üç kromozom 21'in varlığının doğrulandığı Down sendromunda olduğu gibi kromozom sayısındaki artış veya azalma ile karakterize edilen sayısal değişiklikler, toplamda 47 kromozomu olan kişi;
• Kromozom 5'in bir kısmının silinmesi ile karakterize edilen Cri-du-Chat sendromu gibi bir kromozomun belirli bir bölgesinin ikamesi, değişimi veya eliminasyonu olduğu yapısal değişiklikler .

Sitogenetik, hekimin ve hastanın genom hakkında genel bir bakış açısına sahip olmasını sağlar, hekime tanı koymada yardımcı olur ve gerekirse tedaviyi yönlendirir.

Belirtildiğinde

İnsan sitogenetik muayenesi hem çocuklarda hem de yetişkinlerde olası kromozomal değişikliklerin araştırılması için endike olabilir. Bu nedenle, bazı kanser türlerinin, özellikle de lösemilerin ve yapısal değişikliklerle karakterize edilen genetik hastalıkların veya Down sendromu, Patau sendromu ve Down sendromu gibi kromozomların sayısındaki artış veya azalmanın teşhisine yardımcı olmak istenebilir. Cri-du-Chat, miyav veya kedi ağlama sendromu olarak bilinir. Kedi miyav sendromu hakkında daha fazla bilgi edinin.

Nasıl yapılır

Muayene genellikle kan örneğinden yapılır. Amacıyla, fetüsün kromozomlarını değerlendirmek olan gebe kadınlarda, amniyotik sıvı veya hatta az miktarda kan toplanır. Biyolojik materyali topladıktan ve laboratuvara gönderdikten sonra hücreler çoğalırlar ve daha sonra hücre bölünmesi inhibitörü eklenir, bu da kromozomu en yoğun şekliyle ve daha iyi görselleştirme ile yapar. .

Muayenenin amacına bağlı olarak, kişinin en çok kullanılan karyotipi hakkında bilgi elde etmek için farklı moleküler teknikler kullanılabilir:

• G-label: sitogenetikte en çok kullanılan bir tekniktir ve kromozomların görselleştirilmesini sağlamak için bir boya, Giemsa boyası uygulamasından oluşur. Bu teknik, kromozomun nümerik, temel ve yapısal değişikliklerini saptamak için çok etkilidir, örneğin Down sendromunun tanısı ve doğrulanması için sitogenetikte uygulanan ana moleküler tekniktir, örneğin ekstra bir kromozomun varlığı ile karakterize edilir;
• FISH tekniği: Kromozomlardaki ve kromozomlardaki küçük değişikliklerin tanımlanmasına ve ayrıca kromozomların sayısal değişimlerini tanımlamaya olanak sağladığından, kanser tanısında yardımcı olmak için daha spesifik ve duyarlı bir tekniktir. Oldukça etkili olmasına rağmen, FISH tekniği daha pahalıdır, çünkü floresan etiketli DNA probları kullanır, floresan almak ve kromozomların görselleşmesine izin vermek için bir aparat gerektirir. Ayrıca, moleküler biyolojide kanser teşhisine izin veren daha erişilebilir teknikler vardır. Moleküler teşhislerin nasıl yapıldığı hakkında daha fazla bilgi edinin.

Etiketli boya veya probların uygulanmasının ardından, kromozomlar çift cinsinden büyüklüklere göre düzenlenir, son çift kişinin cinsiyetine karşılık gelir ve daha sonra normal karyogram ile karşılaştırılır, böylece olası değişiklikler doğrulanır.

Sitogenetik muayene herhangi bir hazırlık gerektirmez ve toplama gecikmez. Bununla birlikte, sonuç, laboratuvara göre salınması için 3 ila 10 gün sürebilir.