Genetik danışmanlık, gelecek nesillere aktarılabilecek genetik değişimleri ve bu değişikliklerin kişiye riskini tanımlamak için tasarlanmış bir süreçtir. Genetik danışmanlık hakkında bilgi edinin.
Bu işlem çeşitli uygulamalara sahiptir ve kanserin ortaya çıkma olasılığını değerlendirmek ve olası şiddeti tespit etmek için, fetüste ve kanserde herhangi bir değişiklik olup olmadığını kontrol etmek için gebelikte veya doğum öncesi planlamada kullanılabilir. ve tedavi.
Genetik Danışmanlık Aşamaları
Genetik danışmanlık üç ana aşamada gerçekleşir:
- Anamnez: Bu aşamada kişi, kalıtsal hastalıkların varlığı, doğum öncesi veya sonrası dönemle ilgili problemler, zihinsel gerilik öyküsü, kürtaj öyküsü ve akrabalar arasındaki ilişki olan aile içinde akraba ilişkilerinin varlığı ile ilgili soruları içeren bir anketi tamamlar. Bu anket klinik genetikçi tarafından uygulanır ve gizlidir; yalnızca profesyonel ve ilgili kişi ile kullanım bilgisi;
- Fiziksel, psikolojik ve laboratuvar testleri : Doktor, genetik ile ilgili olabilecek fiziksel değişiklikleri kontrol etmek için bir dizi test gerçekleştirir. Ayrıca, genetikle ilgili özelliklerin de gözlenmesi için kişinin ve ailesinin çocukluk resimleri de analiz edilebilir. İstihbarat testleri de yapılır ve genellikle insan sitogenetik muayenesi yoluyla yapılan genetik materyalin ve kişinin sağlık durumunu değerlendirmek için laboratuvar testleri istenir. Sekanslama gibi moleküler testler ayrıca bir kişinin genetik materyalindeki değişiklikleri tanımlamak için gerçekleştirilir;
- Tanısal hipotezlerin detaylandırılması: Son adım, fiziksel ve laboratuvar testlerinin sonuçlarına ve anketin ve sıralamaların analizine dayanarak gerçekleştirilir. Bu sayede doktor, bir sonraki kuşaklara aktarılabilecek herhangi bir genetik değişikliğe sahip olup olmadığına dair bilgi verebilir ve eğer geçerse, bu değişikliğin hastalığın özelliklerini ve şiddetini ortaya koyması ve ortaya çıkarması olasılığını doğurabilir.
Bu süreç, insanları kalıtsal hastalıklar, bulaşıcılık ve hastalıkların ortaya çıkma olasılığı ile ilgili rehberlik etmekten sorumlu olan bir Klinik Genetikçinin koordine ettiği bir ekip tarafından yapılır.
